Seven novel mutations in the PEX gene indicate molecular heterogeneity for X-linked hypophosphataemic rickets.

Seven novel mutations in the PEX gene indicate molecular heterogeneity for X-linked hypophosphataemic rickets.

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Dixon, P, Wooding, C, Trump, D, Schlessinger, D, Whyte, M, Thakker, R
Ձևաչափ:	Journal article
Հրապարակվել է:	1996

Նմանատիպ նյութեր

X-linked hypophosphataemic rickets in a Saudi Arabian kindred results from a nonsense mutation of the PEX gene.
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

X-linked hypophosphataemic rickets due to pseudo-exons of the PHEX gene.
‌: Christie, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Mutations of the PEX regulatory and C-terminal regions cause X-linked hypophosphataemia.
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Bridging markers defining the map position of X linked hypophosphataemic rickets.
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1987)

Mapping of human X-linked hypophosphataemic rickets by multilocus linkage analysis.
‌: Read, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1986)

Genetic linkage studies of X-linked hypophosphataemic rickets in a Saudi Arabian family.
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1992)

Genetic mapping studies of the X-linked recessive hypoparathyroid gene on the X chromosome (Xq27).
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

Windswept lower limb deformities in patients with hypophosphataemic rickets
‌: Ali Al Kaissi, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-12-01)

Localisation of X linked recessive idiopathic hypoparathyroidism to a 1.5 Mb region on Xq26-q27.
‌: Trump, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1998)

Genetic basis of hereditary hypophosphataemic rickets and phenotype presentation in children and adults
‌: Tavana, Nahid, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

Novel compound heterozygous mutations in ENPP1 cause hypophosphataemic rickets with anterior spinal ligament ossification.
‌: Mehta, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Mutational analysis of PHEX gene in X-linked hypophosphatemia.
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1998)

X-linked hypophosphatemia (XLH): Mutations compromising PHEX structure reflect a severe phenotype
‌: Whyte, M, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Rickets and osteomalacia
‌: Whyte, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

De Novo Large Deletions in the <i>PHEX</i> Gene Caused X-Linked Hypophosphataemic Rickets in Two Italian Female Infants Successfully Treated with Burosumab
‌: Carmine Pecoraro, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-07-01)

LOCALIZATION OF THE X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS GENE
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1986)

X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation
‌: Patrícia Maio, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-09-01)

Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
‌: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Hypophosphataemic Rickets Secondary to Raine Syndrome: A Review of the Literature and Case Reports of Three Paediatric Patients’ Dental Management
‌: Lorna Hirst, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-01-01)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA AND INCREASING SERUM PARATHYROID-HORMONE LEVELS INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
‌: Trump, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

mtDNA analysis shows common ancestry in two kindreds with X-linked recessive hypoparathyroidism and reveals a heteroplasmic silent mutation.
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

X-linked hypophosphatemia candidate gene region: Sequence data on 80 KB containing spermine synthase and the 5' region of PEX
‌: Grieff, M, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

MAPPING OF THE GENE CAUSING X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1986)

LOCALIZATION OF THE GENE CAUSING X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1986)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED FROM OKLAHOMA WITH FAMILIAL BENIGN HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA (FBH) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY AND A 3RD LOCUS FOR FBH
‌: Trump, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
‌: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

The effect of 1,25-dihydroxycholecalciferol on renal tubular reabsorption of phosphate, intestinal absorption of calcium and bone histology in hypophosphataemic renal tubular rickets.
‌: Russell, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1975)

Effects of a diphosphonate (disodium etidronate: EHDP) on phosphate metabolism in Paget's disease of bone, primary hyperparathyroidism and type I hypophosphataemic rickets.
‌: Walton, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1976)

Physical map of the Xq27 candidate region for X-linked recessive hypoparathyroidism in two kindreds merged by mitochondrial DNA analysis
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

A Novel PHEX Mutation in Japanese Patients with X-Linked Hypophosphatemic Rickets
‌: Tetsuya Kawahara, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-01-01)

X-linked hypophosphatemic rickets: Case report
‌: Radlović Vladimir, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-01-01)

MAPPING OF RFLPS AROUND THE HUMAN X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS GENE LOCUS (HYP)
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1987)

Construction of a YAC contig and an STS map spanning 3.6 megabase pairs in Xp22.1.
‌: Trump, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

PHEX Gene Mutation in a Patient with X-Linked Hypophosphatemic Rickets in a Developing Country
‌: Forero-Delgadillo JM, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-02-01)

Linkage analysis of two cloned DNA sequences, DXS197 and DXS207, in hypophosphatemic rickets families.
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1990)

Expression and cloning of the human X-linked hypophosphatemia gene cDNA.
‌: Grieff, M, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

X-linked hypophosphatemic rickets: from diagnosis to management
‌: Eujin Park, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)

Papilledema in the Setting of X-Linked Hypophosphatemic Rickets with Craniosynostosis
‌: Lora R. Dagi Glass, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-12-01)

Endodontic treatment in patients with X-linked hypophosphatemic rickets
‌: Cleverton Roberto de Andrade, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-10-01)

MAPPING OF THE X-LINKED IDIOPATHIC HYPOPARATHYROID GENE TO XQ26-XQ27 BY LINKAGE STUDIES
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1989)