Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.

Dok ('downstream-of-kinase') family of cytoplasmic proteins play a role in signalling downstream of receptor and non-receptor phosphotyrosine kinases. Recently, a skeletal muscle receptor tyrosine kinase (MuSK)-interacting cytoplasmic protein termed Dok-7 has been identified. Subsequently,...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Müller, J, Herczegfalvi, A, Vilchez, J, Colomer, J, Bachinski, L, Mihaylova, V, Santos, M, Schara, U, Deschauer, M, Shevell, M, Poulin, C, Dias, A, Soudo, A, Hietala, M, Aärimaa, T, Krahe, R, Karcagi, V, Huebner, A, Beeson, D, Abicht, A, Lochmüller, H
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2007

Նմանատիպ նյութեր

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2012)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
‌: Müller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
‌: Yamanashi, Y, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2007-06-01)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Jephson, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Long Term Follow-Up on Pediatric Cases With Congenital Myasthenic Syndromes—A Retrospective Single Centre Cohort Study
‌: Adela Della Marina, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-12-01)

A nomenclature and classification for the congenital myasthenic syndromes: preparing for FAIR data in the genomic era
‌: Thompson, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Chaouch, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
‌: Jorge A. Bevilacqua, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-09-01)

DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
‌: Bentolhoda Ziaadini, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-06-01)

A nomenclature and classification for the congenital myasthenic syndromes: preparing for FAIR data in the genomic era
‌: Rachel Thompson, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-11-01)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Effects of beta-2 adrenergic receptor agonists in DOK7 congenital myasthenic syndrome
‌: Clausen, L
Հրապարակվել է: (2015)

Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
‌: Hamuro, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

The congenital myasthenic syndrome mutation RAPSN N88K derives from an ancient Indo-European founder
‌: Muller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

The congenital myasthenic syndrome mutation RAPSN N88K derives from an ancient Indo-European founder.
‌: Müller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

126th International Workshop: congenital myasthenic syndromes, 24-26 September 2004, Naarden, the Netherlands.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

186th ENMC international workshop: congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands.
‌: Chaouch, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

186th ENMC International Workshop: Congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands
‌: Chaouch, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Dose escalation pre-clinical trial of novel DOK7-AAV in mouse model of DOK7 congenital myasthenia
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2025)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
‌: Lee, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Pyridostigmine-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome with frequent tubular aggregates
‌: Mueller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of the myasthenic syndrome arising from mutations in GMPPB
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2016)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)