Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.

Показати інші версії (1)

Many neurological conditions are caused by immensely heterogeneous gene mutations. The diagnostic process is often long and complex with most patients undergoing multiple invasive and costly investigations without ever reaching a conclusive molecular diagnosis. The advent of massively parallel, next...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Németh, A, Kwasniewska, A, Lise, S, Parolin Schnekenberg, R, Becker, E, Bera, K, Shanks, M, Gregory, L, Buck, D, Zameel Cader, M, Talbot, K, de Silva, R, Fletcher, N, Hastings, R, Jayawant, S, Morrison, P, Worth, P, Taylor, M, Tolmie, J, O'Regan, M, Valentine, R, Packham, E, Evans, J, Seller, A, Ragoussis, J
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2013

Схожі ресурси

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model
за авторством: Németh, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Revolutionising genetic testing for Ataxias using Next Generation Sequencing (NGS)
за авторством: Nemeth, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Next Generation Sequencing (NGS) of Genes Associated with Congenital and Neurodegenerative Ataxia
за авторством: Kwasniewska, A, та інші
Опубліковано: (2011)

Targeted Capture and Next Generation Sequencing (NGS) of genes involved in Inherited Retinal Degeneration (IRD)
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2011)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy
за авторством: Parolin Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2015)

Next-generation sequencing in childhood disorders
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Generation of stem cell models of ITPR1-related neurological disorders using a novel genome engineering approach
за авторством: Parolin Schnekenberg, R
Опубліковано: (2023)

Plexin-Semaphorin Signaling Modifies Neuromuscular Defects in a Drosophila Model of Peripheral Neuropathy
за авторством: Stuart J. Grice, та інші
Опубліковано: (2018-02-01)

The molecular pathogenesis of migraine: new developments and opportunities.
за авторством: Zameel Cader, M
Опубліковано: (2013)

Next-generation sequencing in childhood disorders.
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

New directions in migraine
за авторством: Cader M Zameel, та інші
Опубліковано: (2011-10-01)

Recessive mutations in SPTBN2 implicate β-III spectrin in both cognitive and motor development.
за авторством: Lise, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications.
за авторством: Downes, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Recessive mutations in SPTBN2 implicate β-III spectrin in both cognitive and motor development.
за авторством: Stefano Lise, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Development of a simplified and sensitive microarray based mutation detection method with optimised probes for Cystic Fibrosis
за авторством: Paolucci, M, та інші
Опубліковано: (2009)

From Young to Old: Mimicking Neuronal Aging in Directly Converted Neurons from Young Donors
за авторством: Nimmy Varghese, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo, and tinnitus.
за авторством: Steckley, J, та інші
Опубліковано: (2001)

Neuromuscular junction maturation defects precede impaired lower motor neuron connectivity in Charcot-Marie-Tooth type 2D mice.
за авторством: Sleigh, J, та інші
Опубліковано: (2014)

Dominant mutations in GRM1 cause spinocerebellar ataxia type 44
за авторством: Watson, L, та інші
Опубліковано: (2017)

Extraction Methods for Brain Biopsy NMR Metabolomics: Balancing Metabolite Stability and Protein Precipitation
за авторством: Wenzheng Xiong, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: No evidence for a large pathological CAG repeat expansion in the SCA 11 gene.
за авторством: Worth, P, та інші
Опубліковано: (1999)

Heavy mineral assemblages of the De Long Trough and southern Lomonosov Ridge glacigenic deposits: implications for the East Siberian Ice Sheet extent
за авторством: R. Alatarvas, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Political Experience and the Success of Female Gubernatorial Candidates
за авторством: Valerie R. O’Regan, та інші
Опубліковано: (2016-04-01)

A genome-wide screen and linkage mapping for a large pedigree with episodic ataxia.
за авторством: Cader, M, та інші
Опубліковано: (2005)

Dominant, toxic gain-of-function mutations in gars lead to non-cell autonomous neuropathology
за авторством: Grice, S, та інші
Опубліковано: (2015)

The Role of TRESK in Discrete Sensory Neuron Populations and Somatosensory Processing
за авторством: Greg A. Weir, та інші
Опубліковано: (2019-07-01)

Sacred polychoral music in Rome, 1575-1621
за авторством: O'Regan, T, та інші
Опубліковано: (1988)

How noise and coupling influence leading indicators of population extinction in a spatially extended ecological system
за авторством: Suzanne M. O'Regan
Опубліковано: (2018-01-01)

How voluntary control over information and body movements determines “what it’s like” to have perceptual, bodily, emotional and mental experiences
за авторством: J. Kevin O'Regan
Опубліковано: (2023-01-01)

Management Approach To a Rare Case of Extracranial Internal Carotid Artery Pseudoaneurysm
за авторством: A. Hassanin, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A 600 kyr reconstruction of deep Arctic seawater <i>δ</i><sup>18</sup>O from benthic foraminiferal <i>δ</i><sup>18</sup>O and ostracode Mg ∕ Ca paleothermometry
за авторством: J. R. Farmer, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

Mutations in PKC gamma in a UK family with spinocerebellar ataxia
за авторством: Talbot, K, та інші
Опубліковано: (2005)

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia
за авторством: Yusuf, I, та інші
Опубліковано: (2017)

Infantile neuroaxonal dystrophy caused by uniparental disomy
за авторством: Solomons, J, та інші
Опубліковано: (2014)

Infantile neuroaxonal dystrophy caused by uniparental disomy.
за авторством: Solomons, J, та інші
Опубліковано: (2014)

Amino acid racemization in <i>Neogloboquadrina pachyderma</i> and <i>Cibicidoides wuellerstorfi</i> from the Arctic Ocean and its implications for age models
за авторством: G. West, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Self-improving properties of weighted Gehring classes with applications to partial differential equations
за авторством: S. H. Saker, та інші
Опубліковано: (2021-08-01)

A GAA repeat expansion reporter model of Friedreich's ataxia recapitulates the genomic context and allows rapid screening of therapeutic compounds.
за авторством: Lufino, M, та інші
Опубліковано: (2013)