Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia.

Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia.

Craniofrontonasal syndrome (CFNS, MIM 304110) is an X-linked craniofacial disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Mutations have been identified in the EFNB1 gene that encodes a member of the ephrin-B family of transmembrane ligands for Ep...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Vasudevan, P, Twigg, SR, Mulliken, J, Cook, J, Quarrell, O, Wilkie, A
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2006

Những quyển sách tương tự

Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1.
Bằng: van den Elzen, M, et al.
Được phát hành: (2014)

Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1
Bằng: Van Den Elzen, M, et al.
Được phát hành: (2014)

The origin of EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome: frequent somatic mosaicism and explanation of the paucity of carrier males.
Bằng: Twigg, SR, et al.
Được phát hành: (2006)

Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome.
Bằng: Twigg, SR, et al.
Được phát hành: (2004)

Craniofrontonasal syndrome caused by introduction of a novel uATG in the 5′UTR of EFNB1
Bằng: Tavares, VL, et al.
Được phát hành: (2018)

Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Bằng: Twigg, SR, et al.
Được phát hành: (2013)

A Novel De Novo EFNB1 Gene Mutation in a Mexican Patient with Craniofrontonasal Syndrome
Bằng: M. A. Ramirez-Garcia, et al.
Được phát hành: (2013-01-01)

Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene
Bằng: Ewelina Bukowska-Olech, et al.
Được phát hành: (2021-06-01)

Case report: Craniofrontonasal syndrome caused by a novel variant in the EFNB1 gene in a Colombian woman
Bằng: Harry Pachajoa, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Congenital diaphragmatic hernia.
Bằng: José Muñiz Escarpanter, et al.
Được phát hành: (2005-12-01)

Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: Tovar Juan A
Được phát hành: (2012-01-01)

Congenital diaphragmatic hernia.
Bằng: José Muñiz Escarpanter, et al.
Được phát hành: (2005-12-01)

Cooccurring Type 1 Diabetes Mellitus and Autoimmune Thyroiditis in a Girl with Craniofrontonasal Syndrome: Are <i>EFNB1</i> Variants Associated with Autoimmunity?
Bằng: Sebla Güneş, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

Congenital Diaphragmatic Hernia Presenting with Tension Pneumothorax in a 3-Year-Old Boy
Bằng: Maren Friederike Balks, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

The management of congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Mihaela Plotogea, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

Congenital diaphragmatic hernia: prevalence and management
Bằng: Hasan K. Gatea, et al.
Được phát hành: (2011-01-01)

Duplication of the EFNB1 gene in familial hypertelorism: imbalance in ephrin-B1 expression and abnormal phenotypes in humans and mice.
Bằng: Babbs, C, et al.
Được phát hành: (2011)

Cellular Origin(s) of Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: Gabriëla G. Edel, et al.
Được phát hành: (2021-11-01)

Late presentation of congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Nazan Ülgen-Tekerek, et al.
Được phát hành: (2015-12-01)

Congenital Diaphragmatic Hernia with Delayed Presentation
Bằng: Alireza Malekzadegan, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

The Survivorship Bias in Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: Emrah Aydin, et al.
Được phát hành: (2022-02-01)

CLINICAL CASE OF CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA
Bằng: Аида Анушавановна Исаханян, et al.
Được phát hành: (2023-05-01)

An Unusual Complication of Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: E Tian Tan, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Late-presenting congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Raashid Hamid, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

New Evolutions in Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: Hung-Chieh Chou, et al.
Được phát hành: (2010-04-01)

Prenatal Surgery for Congenital Diaphragmatic Hernia
Bằng: Jeff Ying-Kit Au-Yeung, et al.
Được phát hành: (2003-10-01)

Congenital diaphragmatic hernia: Misdiagnosis in adolescence
Bằng: Kadian Yogender, et al.
Được phát hành: (2009-01-01)

Late-presenting congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Jesus María Lazo Cabrera, et al.
Được phát hành: (2018-05-01)

DIAGNOSTIC IMAGING OF CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA
Bằng: Luka Pušnik, et al.
Được phát hành: (2022-05-01)

Surfactant levels in congenital diaphragmatic hernia.
Bằng: Marcus Davey
Được phát hành: (2007-07-01)

Congenital diaphragmatic hernia with hepatic heterotopia
Bằng: Yasser AlFraih
Được phát hành: (2021-01-01)

Pulmonary vascular development in congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Daphne S. Mous, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Laparoscopic diaphragmatic hernia repair using expanded polytetrafluoroethylene (ePTFE) for delayed traumatic diaphragmatic hernia
Bằng: Yeseob Jee
Được phát hành: (2017-03-01)

Prenatal diagnosis of right congenital diaphragmatic hernia or Morgagni's hernia
Bằng: Glenys Katiuska Silva-González, et al.
Được phát hành: (2018-07-01)

Lung eicosanoids in perinatal rats with congenital diaphragmatic hernia
Bằng: H. Ijsselstijn, et al.
Được phát hành: (1997-01-01)

Hemodynamic phenotypes in congenital diaphragmatic hernia and their association with morbidity and mortality
Bằng: Daniel Ibarra-Ríos, et al.
Được phát hành: (2025-01-01)

Coexistent Congenital Diaphragmatic Hernia with Extrapulmonary Sequestration
Bằng: Nao Kawamura, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Age and weight no bars for congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Debashree Priyadarshini, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Editorial: Unsolved problems in congenital diaphragmatic hernia
Bằng: Dick Tibboel, et al.
Được phát hành: (2023-03-01)

Congenital diaphragmatic hernia case in a lamb
Bằng: ATASEVER A, et al.
Được phát hành: (2015-09-01)