CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder

CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder

অন্যান্য সংস্করণ প্রদর্শন করুন (1)

There is strong evidence that rare copy number variants (CNVs) have a role in susceptibility to autism spectrum disorders (ASDs). Much research has focused on how CNVs mediate a phenotypic effect by altering gene expression levels. We investigated an alternative mechanism whereby CNVs combine the 5′...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Holt, R, Sykes, N, Conceição, I, Cazier, J, Anney, R, Oliveira, G, Gallagher, L, Vicente, A, Monaco, A, Pagnamenta, A
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	2012

অনুরূপ উপাদানগুলি

CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder.
অনুযায়ী: Holt, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Analysis of common genetic variation and rare CNVs in the Australian Autism Biobank
অনুযায়ী: Chloe X. Yap, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Multiple Recurrent Copy Number Variations (CNVs) in Chromosome 22 Including 22q11.2 Associated with Autism Spectrum Disorder
অনুযায়ী: Alhazmi S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry.
অনুযায়ী: Sousa, I, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

MLPA is a practical and complementary alternative to CMA for diagnostic testing in patients with autism spectrum disorders and identifying new candidate CNVs associated with autism
অনুযায়ী: Pavlina Capkova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-01-01)

Copy number variations (CNVs) identified in Korean individuals
অনুযায়ী: Kim Yong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-10-01)

Concomitant CNVs in healthy carriers with 7q31.1 microdeletions may suppress intellectual disability and autism spectrum disorders phenotype
অনুযায়ী: E. Belyaeva, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-06-01)

Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in autism spectrum disorder Brazilian individuals with and without epilepsy.
অনুযায়ী: Danielle P Moreira, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01)

A deletion involving CD38 and BST1 results in a fusion transcript in a patient with autism and asthma.
অনুযায়ী: Ceroni, F, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

A Deletion Involving CD38 and BST1 Results in a Fusion Transcript in a Patient With Autism and Asthma
অনুযায়ী: Ceroni, F, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Candidate genes and biological processes in de novo CNVs from autistic individuals
অনুযায়ী: Noh, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorderspi.
অনুযায়ী: Anney, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
অনুযায়ী: Pinto, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

CNVs are associated with genomic architecture in a songbird
অনুযায়ী: Vinicius H. da Silva, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-03-01)

A snapshot of CNVs in the pig genome.
অনুযায়ী: João Fadista, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-01-01)

De novo and rare inherited mutations implicate the transcriptional coregulator TCF20/SPBP in autism spectrum disorder.
অনুযায়ী: Babbs, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Self-processing in individuals with autism spectrum disorder
অনুযায়ী: Nijhof, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019)

Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders
অনুযায়ী: Ekaterina N. Tolmacheva, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

NUDT21-spanning CNVs lead to neuropsychiatric disease and altered MeCP2 abundance via alternative polyadenylation
অনুযায়ী: Vincenzo A Gennarino, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-08-01)

Autism genetic database (AGD): a comprehensive database including autism susceptibility gene-CNVs integrated with known noncoding RNAs and fragile sites
অনুযায়ী: Talebizadeh Zohreh, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-09-01)

CNVs in Obesity: Uncovering a New Level of Genomic Variation
অনুযায়ী: Moustafa, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Wnt/β-Catenin-Dependent Transcription in Autism Spectrum Disorders
অনুযায়ী: Mario O. Caracci, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-11-01)

Identification and validation of novel genomic CNVs associated with Type 2 diabetes
অনুযায়ী: Buxton, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

A patient`s trajectory with autism spectrum disorder leading to forensic psychiatric institutionalisation
অনুযায়ী: J. A. Déri, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Identification of CNVs and their association with the meat traits of Hanwoo
অনুযায়ী: Chan Mi Bang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

<it>"GenotypeColour™"</it>: colour visualisation of SNPs and CNVs
অনুযায়ী: Magri Chiara, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-02-01)

Patterns of EEG Activity in Individuals with Autism Spectrum Disorders
অনুযায়ী: Zhukova M.A.,
প্রকাশিত: (2016-10-01)

Similarity hypothesis: Understanding of others with autism spectrum disorders by individuals with autism spectrum disorders
অনুযায়ী: Hidetsugu eKomeda, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-03-01)

Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy
অনুযায়ী: Claudia Moreau, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry
অনুযায়ী: Sousa Inês, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010-03-01)

Gene-ontology enrichment analysis in two independent family-based samples highlights biologically plausible processes for autism spectrum disorders.
অনুযায়ী: Anney, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3
অনুযায়ী: Pagnamenta, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3.
অনুযায়ী: Pagnamenta, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3.
অনুযায়ী: Pagnamenta, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

cnvHap: an integrative population and haplotype-based multiplatform model of SNPs and CNVs.
অনুযায়ী: Coin, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Linkage and candidate gene studies of autism spectrum disorders in European populations.
অনুযায়ী: Holt, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Accurate distinction of pathogenic from benign CNVs in mental retardation.
অনুযায়ী: Jayne Y Hehir-Kwa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010-04-01)

A genome-wide investigation of SNPs and CNVs in schizophrenia.
অনুযায়ী: Anna C Need, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-02-01)

Cognitive functioning in the parents of individuals with an autism spectrum disorder
অনুযায়ী: Maybery, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Copy number variation and association analysis of SHANK3 as a candidate gene for autism in the IMGSAC collection.
অনুযায়ী: Sykes, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)