X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.

We describe three males (two brothers and a cousin) who have the X linked alpha thalassaemia/mental retardation (ATR-X) syndrome. The diagnosis, originally suspected in the brothers because of similarity in dysmorphic features to previous cases, was confirmed haematologically in the surviving brothe...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Wilkie, A, Gibbons, R, Higgs, D, Pembrey, M
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	1991

Những quyển sách tương tự

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (1991)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1991)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons Richard
Được phát hành: (2006-05-01)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Bằng: Logie, L, et al.
Được phát hành: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Bằng: Law, M, et al.
Được phát hành: (2003)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Bằng: Donnai, D, et al.
Được phát hành: (1991)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1992)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1996)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Bằng: Jezela-Stanek, A, et al.
Được phát hành: (2009)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

Alpha-thalassaemia.
Bằng: Harteveld, C, et al.
Được phát hành: (2010)

The alpha thalassaemias.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Bằng: Reardon, W, et al.
Được phát hành: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Bằng: McPherson, E, et al.
Được phát hành: (1995)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Bằng: Saugier-Veber, P, et al.
Được phát hành: (1995)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
Bằng: Vyas, P, et al.
Được phát hành: (1988)

Alpha thalassaemia in British people.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (1985)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Bằng: Haas, P, et al.
Được phát hành: (2009)

The α-thalassemia/mental retardation syndromes
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1996)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
Bằng: Muers, MR, et al.
Được phát hành: (2007)

The genetic basis for mental retardation.
Bằng: Raynham, H, et al.
Được phát hành: (1996)

Alpha-thalassaemia caused by a polyadenylation signal mutation.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (1983)

THE ALPHA-3.7 AND ALPHA-4.2 DELETION FORMS OF ALPHA+-THALASSAEMIA DIFFER IN SEVERITY
Bằng: Hill, A, et al.
Được phát hành: (1985)

Alpha-thalassaemia in Nigeria: Its interaction with sickle-cell disease
Bằng: Falusi, A, et al.
Được phát hành: (2009)

THE USE OF EXCLUSION MAPPING TO DEFINE THE SEGMENT OF 16P13.3 INVOLVED IN THE ALPHA-THALASSEMIA MENTAL-RETARDATION SYNDROME
Bằng: Raynham, H, et al.
Được phát hành: (1993)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
Bằng: Chong, Yi Min
Được phát hành: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2002-01-01)

Thalassaemia.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (2012)

Thalassaemia
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (2011)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
Bằng: Chong, Y.M., et al.
Được phát hành: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
Bằng: Oppenheimer, S, et al.
Được phát hành: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
Bằng: Hill, A, et al.
Được phát hành: (1987)

α-thalassaemia
Bằng: Higgs Douglas R, et al.
Được phát hành: (2010-05-01)

The genetics of mental retardation.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (1996)

Hb H hydrops fetalis syndrome associated with the interaction of two common determinants of alpha thalassaemia (--MED/(alpha)TSaudi(alpha)).
Bằng: Viprakasit, V, et al.
Được phát hành: (2002)

Syndromal mental retardation due to mutations in a regulator of gene expression.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)