Hes1 expression is reduced in Tbx1 null cells and is required for the development of structures affected in 22q11 deletion syndrome.

Hes1 expression is reduced in Tbx1 null cells and is required for the development of structures affected in 22q11 deletion syndrome.

22q11 deletion syndrome (22q11DS) is characterised by aberrant development of the pharyngeal apparatus and the heart with haploinsufficiency of the transcription factor TBX1 being considered the major underlying cause of the disease. Tbx1 mutations in mouse phenocopy the disorder. In order to identi...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	van Bueren, K, Papangeli, I, Rochais, F, Pearce, K, Roberts, C, Calmont, A, Szumska, D, Kelly, R, Bhattacharya, S, Scambler, P
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2010

Схожі ресурси

Dissecting the embryonic requirement of the Notch pathway gene, Hes1, in the context of DiGeorge syndrome
за авторством: Papangeli, I, та інші
Опубліковано: (2009)

HIC2 is a novel dosage-dependent regulator of cardiac development located within the distal 22q11 deletion syndrome region.
за авторством: Dykes, I, та інші
Опубліковано: (2014)

HIC2 is a novel dosage-dependent regulator of cardiac development located within the distal 22q11 deletion syndrome region
за авторством: Dykes, IM, та інші
Опубліковано: (2014)

Defective Vagal Innervation in Murine Tbx1 Mutant Hearts
за авторством: Amélie Calmont, та інші
Опубліковано: (2018-09-01)

Chordin is a modifier of tbx1 for the craniofacial malformations of 22q11 deletion syndrome phenotypes in mouse.
за авторством: Murim Choi, та інші
Опубліковано: (2009-02-01)

P217: Abnormalities of TBX1 result in broad overlapping features of 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Donna McDonald-McGinn, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Reduced dosage of β-catenin provides significant rescue of cardiac outflow tract anomalies in a Tbx1 conditional null mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.
за авторством: Silvia E Racedo, та інші
Опубліковано: (2017-03-01)

Pharmacological Rescue of the Brain Cortex Phenotype of Tbx1 Mouse Mutants: Significance for 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Ilaria Favicchia, та інші
Опубліковано: (2021-09-01)

Tbx1 haploinsufficiency leads to local skull deformity, paraflocculus and flocculus dysplasia, and motor-learning deficit in 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Tae-Yeon Eom, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

TBX1 mutation identified by exome sequencing in a Japanese family with 22q11.2 deletion syndrome-like craniofacial features and hypocalcemia.
за авторством: Tsutomu Ogata, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

Left pulmonary artery in 22q11.2 deletion syndrome. Echocardiographic evaluation in patients without cardiac defects and role of Tbx1 in mice.
за авторством: Gioia Mastromoro, та інші
Опубліковано: (2019-01-01)

Screening Method for 22q11 Deletion Syndrome Involving the Use of TaqMan qPCR for <i>TBX1</i> in Patients with Conotruncal Congenital Heart Disease
за авторством: Felix-Julian Campos-Garcia, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Tbx1 regulates the BMP-Smad1 pathway in a transcription independent manner.
за авторством: F Gabriella Fulcoli, та інші
Опубліковано: (2009-06-01)

Biallelic expression of Tbx1 protects the embryo from developmental defects caused by increased receptor tyrosine kinase signaling
за авторством: Simrick, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Biallelic expression of Tbx1 protects the embryo from developmental defects caused by increased receptor tyrosine kinase signaling.
за авторством: Simrick, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
за авторством: Yingjie Zhao, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

The NOTCH-HES-1 axis is involved in promoting Th22 cell differentiation
за авторством: Chong Zeng, та інші
Опубліковано: (2021-02-01)

HES1 is required for mouse fetal hematopoiesis
за авторством: Anthony Z. Zhu, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

Hearing loss in a mouse model of 22q11.2 Deletion Syndrome.
за авторством: Jennifer C Fuchs, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

Two Cases of 22Q11.2 Deletion Syndrome and Type 1 Diabetes
за авторством: Melissa A. Chambers, DO, та інші
Опубліковано: (2018-05-01)

Correction: Hearing Loss in a Mouse Model of 22q11.2 Deletion Syndrome.
за авторством: Jennifer C. Fuchs, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

Sumoylation of Hes6 Regulates Protein Degradation and Hes1-Mediated Transcription
за авторством: Jiwon Lee, та інші
Опубліковано: (2015-09-01)

Deletion 22q13.3 syndrome
за авторством: Phelan Mary C
Опубліковано: (2008-05-01)

In-silico identification of deleterious non-synonymous SNPs of TBX1 gene: Functional and structural impact towards 22q11.2DS.
за авторством: Maitha Almakhari, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Control of Hes7 expression by Tbx6, the Wnt pathway and the chemical Gsk3 inhibitor LiCl in the mouse segmentation clock.
за авторством: Aitor González, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

Hyperhomocysteinemia induces injury in olfactory bulb neurons by downregulating Hes1 and Hes5 expression
за авторством: Jing-wen Zhang, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Congenital cardiac defects with 22q11 deletion
за авторством: Ozlem Giray, та інші
Опубліковано: (2003-07-01)

9q22 Deletion - First Familial Case
за авторством: Yamamoto Toshiyuki, та інші
Опубліковано: (2011-06-01)

Loss of CXCL12/CXCR4 signalling impacts several aspects of cardiovascular development but does not exacerbate Tbx1 haploinsufficiency.
за авторством: Mahalia Page, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report
за авторством: Mulatinho Milene, та інші
Опубліковано: (2012-06-01)

Role and regulation of TBX2 and TBX3
за авторством: Schmidt, J
Опубліковано: (2015)

The Genetics and Epigenetics of 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Qiumei Du, та інші
Опубліковано: (2020-02-01)

Hematological abnormalities and 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Rafael Fabiano Machado Rosa, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a proximal deletion of 22q (22q11.2→q11.21)
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2013-03-01)

HES1 and HES4 have non-redundant roles downstream of Notch during early human T-cell development
за авторством: Matthias De Decker, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Lack of Genetic Interaction between Tbx18 and Tbx2/Tbx20 in Mouse Epicardial Development.
за авторством: Franziska Greulich, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME
за авторством: I. A. Tuzankina, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Psychiatric disorders associated with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Orsola Gambini
Опубліковано: (2016-06-01)

22q11.2 Deletion Syndrome: Symptoms, Diagnosis, Treatment
за авторством: Leyla S. Namazova-Baranova, та інші
Опубліковано: (2016-12-01)

Neuropsychological and Language Deficits in 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: J Gordon Millichap, та інші
Опубліковано: (2014-07-01)