Germline APC variants in patients with multiple colorectal adenomas, with evidence for the particular importance of E1317Q.

Germline APC variants in patients with multiple colorectal adenomas, with evidence for the particular importance of E1317Q.

Mendelian tumour syndromes are caused by rare mutations, which usually lead to protein inactivation. Few studies have determined whether or not the same genes harbour other, more common variants, which might have a lower penetrance and/or cause mild disease, perhaps indistinguishable from sporadic d...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Lamlum, H, Al Tassan, N, Jaeger, E, Frayling, I, Sieber, O, Reza, F, Eckert, M, Rowan, A, Barclay, E, Atkin, W, Williams, C, Gilbert, J, Cheadle, J, Bell, J, Houlston, R, Bodmer, W, Sampson, J, Tomlinson, I
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2000

Схожі ресурси

APC mutations are sufficient for the growth of early colorectal adenomas.
за авторством: Lamlum, H, та інші
Опубліковано: (2000)

The APC variants I1307K and E1317Q are associated with colorectal tumors, but not always with a family history.
за авторством: Frayling, I, та інші
Опубліковано: (1998)

Analysis of chromosomal instability in human colorectal adenomas with two mutational hits at APC.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2002)

The type of somatic mutation at APC in familial adenomatous polyposis is determined by the site of the germline mutation: a new facet to Knudson's 'two-hit' hypothesis.
за авторством: Lamlum, H, та інші
Опубліковано: (1999)

The adenomatous polyposis coli (APC) tumour suppressor--genetics, function and disease.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2000)

Investigation of pathogenic mechanisms in multiple colorectal adenoma patients without germline APC or MYH/MUTYH mutations.
за авторством: Thirlwell, C, та інші
Опубліковано: (2007)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2002)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2002)

Frequency of germline hereditary non-polyposis colorectal cancer gene mutations in patients with multiple or early onset colorectal adenomas.
за авторством: Beck, N, та інші
Опубліковано: (1997)

APC mutations in sporadic colorectal tumors: A mutational "hotspot" and interdependence of the "two hits".
за авторством: Rowan, A, та інші
Опубліковано: (2000)

Genetic basis of variation in adenoma multiplicity in ApcMin/+ Mom1S mice.
за авторством: Haines, J, та інші
Опубліковано: (2005)

Germline APC mutations are not commonly seen in children with sporadic hepatoblastoma.
за авторством: Harvey, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Germline epimutations of APC are not associated with inherited colorectal polyposis.
за авторством: Hitchins, M, та інші
Опубліковано: (2006)

Germline mutations in the mismatch repair genes hMLH1 and hMSH2 may predispose to the formation of multiple adenomatous polyps
за авторством: Fearnhead, N, та інші
Опубліковано: (2002)

Defects in mismatch repair occur after APC mutations in the pathogenesis of sporadic colorectal tumours.
за авторством: Homfray, T, та інші
Опубліковано: (1998)

Location in the large bowel influences the APC mutations observed in FAP adenomas.
за авторством: Will, O, та інші
Опубліковано: (2010)

Use of SSCP analysis to identify germline mutations in HNPCC families fulfilling the Amsterdam criteria.
за авторством: Beck, N, та інші
Опубліковано: (1997)

APC and the three-hit hypothesis.
за авторством: Segditsas, S, та інші
Опубліковано: (2009)

Germline mutations but not somatic changes at the MYH locus contribute to the pathogenesis of unselected colorectal cancers.
за авторством: Halford, SE, та інші
Опубліковано: (2003)

Germline Missense Changes in the APC Gene and Their Relationship to Disease
за авторством: Scott Rodney J, та інші
Опубліковано: (2004-05-01)

Germline mutations in the TGF-beta and Wnt signalling pathways are a rare cause of the "multiple" adenoma phenotype.
за авторством: Lipton, L, та інші
Опубліковано: (2003)

The ABC of APC.
за авторством: Fearnhead, N, та інші
Опубліковано: (2001)

Beta-catenin expression and allelic loss at APC in sporadic colorectal carcinogenesis.
за авторством: Hao, X, та інші
Опубліковано: (2002)

The C-terminus of Apc does not influence intestinal adenoma development or progression
за авторством: Lewis, A, та інші
Опубліковано: (2012)

The C-terminus of Apc does not influence intestinal adenoma development or progression.
за авторством: Lewis, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Germline PTEN mutations in Cowden syndrome-like families.
за авторством: Marsh, D, та інші
Опубліковано: (1998)

A violação de Britânico (Tac. Ann. 13.17) = Britannicus’ Rape (Tac. Ann. 13.17)
за авторством: Nuno Simões Rodrigues
Опубліковано: (2020-11-01)

Loss of heterozygosity at APC and beta-catenin expression in sporadic colorectal carcinogenesis
за авторством: Hao, X, та інші
Опубліковано: (1998)

Evidence for genetic predisposition to desmoid tumours in familial adenomatous polyposis independent of the germline APC mutation.
за авторством: Sturt, N, та інші
Опубліковано: (2004)

Putative direct and indirect Wnt targets identified through consistent gene expression changes in APC-mutant intestinal adenomas from humans and mice.
за авторством: Segditsas, S, та інші
Опубліковано: (2008)

APC protein immunoexpression in colorectal adenoma and adenocarcinoma
за авторством: Vivian Sati Oba Bourroul, та інші
Опубліковано: (2013-07-01)

Familial adenomatous polyposis (FAP) and its gene, APC.
за авторством: Bodmer, W
Опубліковано: (1999)

Refining the relation between 'first hits' and 'second hits' at the APC locus: the 'loose fit' model and evidence for differences in somatic mutation spectra among patients.
за авторством: Crabtree, M, та інші
Опубліковано: (2003)

Heterozygous APC germline mutations impart predisposition to colorectal cancer
за авторством: Livia Preisler, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Contribution of the CHEK2 1100delC variant to risk of multiple colorectal adenoma and carcinoma.
за авторством: Lipton, L, та інші
Опубліковано: (2003)

Colorectal tumourigenesis in carriers of the APC I1307K variant: lone gunman or conspiracy?
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2003)

Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer.
за авторством: Tomlinson, I, та інші
Опубліковано: (2002)

Five quantitative trait loci control radiation-induced adenoma multiplicity in Mom1R Apc Min/+ mice.
за авторством: Elahi, E, та інші
Опубліковано: (2009)

Five quantitative trait loci control radiation-induced adenoma multiplicity in Mom 1R ApcMin/+ mice
за авторством: Elahi, E, та інші
Опубліковано: (2009)

Allele loss in colorectal cancer at the Cowden disease/juvenile polyposis locus on 10q.
за авторством: Frayling, I, та інші
Опубліковано: (1997)