The previously reported T342P GCK missense variant is not a pathogenic mutation causing MODY.
প্রধান লেখক: | Steele, A, Tribble, N, Caswell, R, Wensley, K, Hattersley, A, Gloyn, A, Ellard, S |
---|---|
বিন্যাস: | Journal article |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
2011
|
অনুরূপ উপাদানগুলি
অনুরূপ উপাদানগুলি
-
The previously reported T342P GCK missense variant is not a pathogenic mutation causing MODY
অনুযায়ী: Steele, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011) -
Insights into the pathogenicity of rare missense GCK variants from the identification and functional characterization of compound heterozygous and double mutations inherited in cis.
অনুযায়ী: Beer, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012) -
Identification of 21 novel glucokinase (GCK) mutations in UK and European Caucasians with maturity-onset diabetes of the young (MODY).
অনুযায়ী: Thomson, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003) -
Identification and functional characterisation of novel inactivating glucokinase mutations causing GCK-MODY in Slovakia
অনুযায়ী: Valentinova, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011) -
Activating glucokinase (GCK) mutations as a cause of medically responsive congenital hyperinsulinism: prevalence in children and characterisation of a novel GCK mutation.
অনুযায়ী: Christesen, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)