Schizophrenia in an adult with 6p25 deletion syndrome.

Schizophrenia in an adult with 6p25 deletion syndrome.

Chromosomal deletions at 6p25-p24 are rare findings in patients with developmental delay. There is limited information about the adult phenotype. We present a 36-year-old patient with schizophrenia, mild mental retardation, progressive hearing deficits, and characteristic facial features. Ocular (Ax...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Caluseriu, O, Mirza, G, Ragoussis, J, Chow, E, MacCrimmon, D, Bassett, A
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2006

Схожі ресурси

Delineation of two distinct 6p deletion syndromes.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1999)

An interstitial deletion of 6p24-p25 proximal to the FKHL7 locus and including AP-2alpha that affects anterior eye chamber development.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1999)

A recognisable 6p deletion syndrome and a locus for Perthes' disease?
за авторством: Islam, L, та інші
Опубліковано: (2007)

Refined genotype-phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes.
за авторством: Mirza, G, та інші
Опубліковано: (2004)

Detailed characterisation of six cases with 6p deletions by FISH; delineation of the syndrome.
за авторством: Ragoussis, J, та інші
Опубліковано: (1997)

miRNA-mediated risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Linda M Brzustowicz, та інші
Опубліковано: (2012-12-01)

Phenotypic and molecular assessment of seven patients with 6p25 deletion syndrome: Relevance to ocular dysgenesis and hearing impairment
за авторством: Ritch Robert, та інші
Опубліковано: (2004-06-01)

A detailed investigation of two cases exhibiting characteristics of the 6p deletion syndrome.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1996)

MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 2 CASES WITH INTERSTITIAL 6P DELETIONS
за авторством: Ragoussis, I, та інші
Опубліковано: (1995)

Schizophrenia Risk Mediated by microRNA Target Genes Overlapped by Genome-Wide Rare Copy Number Variation in 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Shengjie Ying, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

P112: Updated clinical practice guidelines for managing children and adults with 22q11.2 deletion syndrome*
за авторством: Anne Bassett, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A FISH probe specific for the telomeric region of 6p.
за авторством: Mirza, G, та інші
Опубліковано: (1997)

An interictal schizophrenia-like psychosis in an adult patient with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Yasutaka Tastuzawa, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

Fine mapping of 39 ESTs on human chromosome 6p23-p25.
за авторством: Olavesen, MG, та інші
Опубліковано: (1997)

Dissecting the genetic complexity of human 6p deletion syndromes by using a region-specific, phenotype-driven mouse screen.
за авторством: Bogani, D, та інші
Опубліковано: (2005)

Novel maternal duplication of 6p22.3-p25.3 with subtelomeric 6p25.3 deletion: new clinical findings and genotype–phenotype correlations
за авторством: Liyu Zhang, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Palatoschisis, Schizophrenia and Hypocalcaemia: Phenotypic Expression of 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome) in an Adult
за авторством: Melissa Elise van der Meijs, та інші
Опубліковано: (2021-04-01)

A serpin gene cluster on human chromosome 6p25 contains PI6, PI9 and ELANH2 which have a common structure almost identical to the 18q21 ovalbumin serpin genes.
за авторством: Sun, J, та інші
Опубліковано: (1998)

Incidence of infective endocarditis in adults with congenital heart disease and diagnosed 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Adonis Ng, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Rare human diseases: 9p deletion syndrome
за авторством: Galagan V.O.
Опубліковано: (2014-09-01)

Brain-Specific SNAP-25 Deletion Leads to Elevated Extracellular Glutamate Level and Schizophrenia-Like Behavior in Mice
за авторством: Hua Yang, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Construction of a high-resolution 2.5-Mb transcript map of the human 6p21.2-6p21.3 region immediately centromeric of the major histocompatibility complex.
за авторством: Tripodis, N, та інші
Опубліковано: (2000)

1p36 deletion syndrome: an update
за авторством: Jordan VK, та інші
Опубліковано: (2015-08-01)

Comparison of human chromosome 6p25 with mouse chromosome 13 reveals a greatly expanded ov-serpin gene repertoire in the mouse.
за авторством: Kaiserman, D, та інші
Опубліковано: (2002)

Deep Phenotyping in 1p36 Deletion Syndrome
за авторством: Youngkyu Shim, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

Familial deletion 18p syndrome: case report
за авторством: Lemyre Emmanuelle, та інші
Опубліковано: (2006-07-01)

Impact of workplace discrimination and harassment among National Health Service staff working in London trusts: results from the TIDES study
за авторством: Rebecca D. Rhead, та інші
Опубліковано: (2021-01-01)

Barrier or stressor? The role of discrimination experiences in health service use
за авторством: Billy Gazard, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

Treatment of 22q11.2 deletion syndrome-associated schizophrenia with comorbid anxiety and panic disorder
за авторством: Candace B. Borders, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

Schizophrenia in the Context of Neurodevelopmental Disorders in 16p12.2 Chromosomal Deletion: A Case Report
за авторством: Chithra Uppinkudru, та інші
Опубліковано: (2024-05-01)

Further evidence for the involvement of human chromosome 6p24 in the aetiology of orofacial clefting.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1998)

Molecularly defined interstitial tandem duplication 6p case with mild manifestations.
за авторством: Ng, D, та інші
Опубліковано: (2001)

Deletion of short arm of chromosome 18, Del(18p) syndrome
за авторством: Prashant Babaji, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

Partial trisomy 22 in a liveborn resulting from a rearrangement between chromosomes 6 and 22.
за авторством: Mirza, G, та інші
Опубліковано: (2000)

P362: Chromosomal 7p deletion associated with Saethre-Chotzen syndrome
за авторством: Milena Fraustro, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Identification of 22q11.2 deletion in a patient with schizophrenia and clinically diagnosed Rubinstein–Taybi syndrome
за авторством: Yasuhito Nagai, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

A Case for Thalamic Mechanisms of Schizophrenia: Perspective From Modeling 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Yanbo Jiang, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene.
за авторством: Conti, V, та інші
Опубліковано: (2013)

Genomic sequencing and transcript identification over a 700kb region in human 6p24 containing three translocation breakpoints associated with orofacial clefting.
за авторством: Ragoussis, J, та інші
Опубліковано: (2000)

Mapping of three translocation breakpoints associated with orofacial clefting within 6p24 and identification of new transcripts within the region.
за авторством: Davies, S, та інші
Опубліковано: (2004)