Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Бібліографічні деталі
Автори:	Forsythe, E, Sparks, K, Huda, M, Hazlehurst, J, Muajhid, S, Carroll, P, McGowan, B, Tomlinson, J, Mohammed, S, Beales, P
Формат:	Conference item
Опубліковано:	2012

Схожі ресурси

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population
за авторством: Mujahid, S, та інші
Опубліковано: (2018)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
за авторством: Grace, C, та інші
Опубліковано: (2003)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
за авторством: Zou Xin-Yi, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Mujammel Haque, та інші
Опубліковано: (2016-08-01)

A Genotype–Phenotype Analysis of the Bardet–Biedl Syndrome in Puerto Rico
за авторством: Guardiola GA, та інші
Опубліковано: (2021-09-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
за авторством: Shiyang Gao, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
за авторством: Luís Siopa, та інші
Опубліковано: (2002-02-01)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
за авторством: Mukut Roy, та інші
Опубліковано: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
за авторством: JK Sahu, та інші
Опубліковано: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
за авторством: Tsegaw A, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Abeshi Andi, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
за авторством: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome type 4
за авторством: Natacha Sloboda, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
за авторством: Naila Haq, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
за авторством: Perpustakaan UGM, i-lib
Опубліковано: (1985)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
за авторством: Anuja Goit, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
за авторством: Fariah Osman, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
за авторством: Jamir Pitton Rissardo, та інші
Опубліковано: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Paulo Roberto Santos, та інші
Опубліковано: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
за авторством: Jethani Jitendra, та інші
Опубліковано: (2007-01-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Опубліковано: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
за авторством: Melluso A, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
за авторством: Yatendra Singh, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
за авторством: Mitul B Kalathia, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
за авторством: Sorin Ioan Iurian, та інші
Опубліковано: (2015-09-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
за авторством: Prasanth Y.M., та інші
Опубліковано: (2013-06-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
за авторством: Neha Gupta, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Anesthetic management of two cases of Bardet-Biedl syndrome for renal transplantation
за авторством: Kalpana S Vora, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Robot-assisted kidney transplant in a child with Bardet–Biedl Syndrome
за авторством: Nishy Mathew, та інші
Опубліковано: (2019-01-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
за авторством: Metin Cetiner, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
за авторством: Ena Arora, MD, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
за авторством: Sandeep Shrestha, та інші
Опубліковано: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
за авторством: Michael Edwar, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
за авторством: Sathya Priya, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
за авторством: Md. Mozammel Haque, та інші
Опубліковано: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
за авторством: Marwa A Tabl
Опубліковано: (2020-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Adriana Berezovsky, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)