Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:	Forsythe, E, Sparks, K, Huda, M, Hazlehurst, J, Muajhid, S, Carroll, P, McGowan, B, Tomlinson, J, Mohammed, S, Beales, P
التنسيق:	Conference item
منشور في:	2012

مواد مشابهة

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population
حسب: Mujahid, S, وآخرون
منشور في: (2018)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
حسب: Elizabeth Forsythe, وآخرون
منشور في: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
حسب: Grace, C, وآخرون
منشور في: (2003)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
حسب: Zou Xin-Yi, وآخرون
منشور في: (2023-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
حسب: Shiyang Gao, وآخرون
منشور في: (2024-04-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
حسب: Luís Siopa, وآخرون
منشور في: (2002-02-01)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
حسب: Mukut Roy, وآخرون
منشور في: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
حسب: JK Sahu, وآخرون
منشور في: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
حسب: Tsegaw A, وآخرون
منشور في: (2021-03-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
حسب: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, وآخرون
منشور في: (2022-04-01)

Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome type 4
حسب: Natacha Sloboda, وآخرون
منشور في: (2022-05-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
حسب: Naila Haq, وآخرون
منشور في: (2019-10-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
حسب: Perpustakaan UGM, i-lib
منشور في: (1985)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
حسب: Anuja Goit, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
حسب: Fariah Osman, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
حسب: Elizabeth Forsythe, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
حسب: Jethani Jitendra, وآخرون
منشور في: (2007-01-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
منشور في: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
حسب: Melluso A, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
حسب: Yatendra Singh, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
حسب: Mitul B Kalathia, وآخرون
منشور في: (2014-01-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
حسب: Sorin Ioan Iurian, وآخرون
منشور في: (2015-09-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
حسب: Prasanth Y.M., وآخرون
منشور في: (2013-06-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
حسب: Elizabeth Forsythe, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
حسب: Neha Gupta, وآخرون
منشور في: (2022-10-01)

Anesthetic management of two cases of Bardet-Biedl syndrome for renal transplantation
حسب: Kalpana S Vora, وآخرون
منشور في: (2017-01-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
حسب: Metin Cetiner, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
حسب: Ena Arora, MD, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
حسب: Sandeep Shrestha, وآخرون
منشور في: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
حسب: Michael Edwar, وآخرون
منشور في: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
حسب: Sathya Priya, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
حسب: Md. Mozammel Haque, وآخرون
منشور في: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
حسب: Marwa A Tabl
منشور في: (2020-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
حسب: Adriana Berezovsky, وآخرون
منشور في: (2012-01-01)

Rare presentation of bardet–biedl syndrome as chronic liver disease with splenomegaly
حسب: J Manjula, وآخرون
منشور في: (2020-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
حسب: James Williams, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)

Renal features of Bardet Biedl syndrome: A single center experience
حسب: Bahriye Atmış, وآخرون
منشور في: (2019-04-01)

Two Brothers with Bardet-Biedl Syndrome Presenting with Chronic Renal Failure
حسب: Cem Sahin, وآخرون
منشور في: (2015-01-01)

Bardet-Biedl syndrome associated with vaginal atresia: a case report
حسب: Sema Uğuralp, وآخرون
منشور في: (2003-07-01)

Day Care General Anaesthesia for a Child with Bardet-Biedl Syndrome
حسب: Suresh Chittoodan, وآخرون
منشور في: (2010-01-01)