Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Forsythe, E, Sparks, K, Huda, M, Hazlehurst, J, Muajhid, S, Carroll, P, McGowan, B, Tomlinson, J, Mohammed, S, Beales, P
Médium:	Conference item
Vydáno:	2012

Podobné jednotky

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population
Autor: Mujahid, S, a další
Vydáno: (2018)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
Autor: Grace, C, a další
Vydáno: (2003)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
Autor: Zou Xin-Yi, a další
Vydáno: (2023-11-01)

Bardet-Biedl syndrome
Autor: Mujammel Haque, a další
Vydáno: (2016-08-01)

A Genotype–Phenotype Analysis of the Bardet–Biedl Syndrome in Puerto Rico
Autor: Guardiola GA, a další
Vydáno: (2021-09-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
Autor: Shiyang Gao, a další
Vydáno: (2024-04-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
Autor: Luís Siopa, a další
Vydáno: (2002-02-01)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
Autor: Mukut Roy, a další
Vydáno: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Autor: JK Sahu, a další
Vydáno: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
Autor: Tsegaw A, a další
Vydáno: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
Autor: Abeshi Andi, a další
Vydáno: (2017-10-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
Autor: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, a další
Vydáno: (2022-04-01)

Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome type 4
Autor: Natacha Sloboda, a další
Vydáno: (2022-05-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
Autor: Naila Haq, a další
Vydáno: (2019-10-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Autor: Perpustakaan UGM, i-lib
Vydáno: (1985)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
Autor: Anuja Goit, a další
Vydáno: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
Autor: Fariah Osman, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
Autor: Jamir Pitton Rissardo, a další
Vydáno: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Autor: Paulo Roberto Santos, a další
Vydáno: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2023-07-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
Autor: Jethani Jitendra, a další
Vydáno: (2007-01-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Vydáno: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
Autor: Melluso A, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
Autor: Yatendra Singh, a další
Vydáno: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
Autor: Mitul B Kalathia, a další
Vydáno: (2014-01-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
Autor: Sorin Ioan Iurian, a další
Vydáno: (2015-09-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
Autor: Prasanth Y.M., a další
Vydáno: (2013-06-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2023-07-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
Autor: Neha Gupta, a další
Vydáno: (2022-10-01)

Anesthetic management of two cases of Bardet-Biedl syndrome for renal transplantation
Autor: Kalpana S Vora, a další
Vydáno: (2017-01-01)

Robot-assisted kidney transplant in a child with Bardet–Biedl Syndrome
Autor: Nishy Mathew, a další
Vydáno: (2019-01-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
Autor: Metin Cetiner, a další
Vydáno: (2024-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
Autor: Ena Arora, MD, a další
Vydáno: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
Autor: Sandeep Shrestha, a další
Vydáno: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
Autor: Michael Edwar, a další
Vydáno: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
Autor: Sathya Priya, a další
Vydáno: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
Autor: Md. Mozammel Haque, a další
Vydáno: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
Autor: Marwa A Tabl
Vydáno: (2020-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
Autor: Adriana Berezovsky, a další
Vydáno: (2012-01-01)