Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Forsythe, E, Sparks, K, Huda, M, Hazlehurst, J, Muajhid, S, Carroll, P, McGowan, B, Tomlinson, J, Mohammed, S, Beales, P
Ձևաչափ:	Conference item
Հրապարակվել է:	2012

Նմանատիպ նյութեր

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population
‌: Mujahid, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
‌: Elizabeth Forsythe, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
‌: Grace, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
‌: Zou Xin-Yi, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-11-01)

Bardet-Biedl syndrome
‌: Mujammel Haque, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-08-01)

A Genotype–Phenotype Analysis of the Bardet–Biedl Syndrome in Puerto Rico
‌: Guardiola GA, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-09-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
‌: Shiyang Gao, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-04-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
‌: Luís Siopa, և այլն
Հրապարակվել է: (2002-02-01)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
‌: Mukut Roy, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
‌: JK Sahu, և այլն
Հրապարակվել է: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
‌: Tsegaw A, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
‌: Abeshi Andi, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-10-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
‌: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-04-01)

Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome type 4
‌: Natacha Sloboda, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-05-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
‌: Naila Haq, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-10-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
‌: Perpustakaan UGM, i-lib
Հրապարակվել է: (1985)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
‌: Anuja Goit, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
‌: Fariah Osman, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
‌: Jamir Pitton Rissardo, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
‌: Paulo Roberto Santos, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
‌: Elizabeth Forsythe, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-07-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
‌: Jethani Jitendra, և այլն
Հրապարակվել է: (2007-01-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Հրապարակվել է: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
‌: Melluso A, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
‌: Yatendra Singh, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
‌: Mitul B Kalathia, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-01-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
‌: Sorin Ioan Iurian, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-09-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
‌: Prasanth Y.M., և այլն
Հրապարակվել է: (2013-06-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
‌: Elizabeth Forsythe, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-07-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
‌: Neha Gupta, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-10-01)

Anesthetic management of two cases of Bardet-Biedl syndrome for renal transplantation
‌: Kalpana S Vora, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-01-01)

Robot-assisted kidney transplant in a child with Bardet–Biedl Syndrome
‌: Nishy Mathew, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-01-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
‌: Metin Cetiner, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
‌: Ena Arora, MD, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
‌: Sandeep Shrestha, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
‌: Michael Edwar, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
‌: Sathya Priya, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
‌: Md. Mozammel Haque, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
‌: Marwa A Tabl
Հրապարակվել է: (2020-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
‌: Adriana Berezovsky, և այլն
Հրապարակվել է: (2012-01-01)