Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Forsythe, E, Sparks, K, Huda, M, Hazlehurst, J, Muajhid, S, Carroll, P, McGowan, B, Tomlinson, J, Mohammed, S, Beales, P
Định dạng:	Conference item
Được phát hành:	2012

Những quyển sách tương tự

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population
Bằng: Mujahid, S, et al.
Được phát hành: (2018)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
Bằng: Elizabeth Forsythe, et al.
Được phát hành: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
Bằng: Grace, C, et al.
Được phát hành: (2003)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
Bằng: Zou Xin-Yi, et al.
Được phát hành: (2023-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
Bằng: Shiyang Gao, et al.
Được phát hành: (2024-04-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
Bằng: Luís Siopa, et al.
Được phát hành: (2002-02-01)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: Mukut Roy, et al.
Được phát hành: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: JK Sahu, et al.
Được phát hành: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
Bằng: Tsegaw A, et al.
Được phát hành: (2021-03-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
Bằng: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, et al.
Được phát hành: (2022-04-01)

Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome type 4
Bằng: Natacha Sloboda, et al.
Được phát hành: (2022-05-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
Bằng: Naila Haq, et al.
Được phát hành: (2019-10-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Bằng: Perpustakaan UGM, i-lib
Được phát hành: (1985)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
Bằng: Anuja Goit, et al.
Được phát hành: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
Bằng: Fariah Osman, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
Bằng: Elizabeth Forsythe, et al.
Được phát hành: (2023-07-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
Bằng: Jethani Jitendra, et al.
Được phát hành: (2007-01-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Được phát hành: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
Bằng: Melluso A, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
Bằng: Yatendra Singh, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
Bằng: Mitul B Kalathia, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
Bằng: Sorin Ioan Iurian, et al.
Được phát hành: (2015-09-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
Bằng: Prasanth Y.M., et al.
Được phát hành: (2013-06-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
Bằng: Elizabeth Forsythe, et al.
Được phát hành: (2023-07-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
Bằng: Neha Gupta, et al.
Được phát hành: (2022-10-01)

Anesthetic management of two cases of Bardet-Biedl syndrome for renal transplantation
Bằng: Kalpana S Vora, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
Bằng: Metin Cetiner, et al.
Được phát hành: (2024-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
Bằng: Ena Arora, MD, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
Bằng: Sandeep Shrestha, et al.
Được phát hành: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
Bằng: Michael Edwar, et al.
Được phát hành: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
Bằng: Sathya Priya, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
Bằng: Md. Mozammel Haque, et al.
Được phát hành: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
Bằng: Marwa A Tabl
Được phát hành: (2020-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
Bằng: Adriana Berezovsky, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Rare presentation of bardet–biedl syndrome as chronic liver disease with splenomegaly
Bằng: J Manjula, et al.
Được phát hành: (2020-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
Bằng: James Williams, et al.
Được phát hành: (2023-06-01)

Renal features of Bardet Biedl syndrome: A single center experience
Bằng: Bahriye Atmış, et al.
Được phát hành: (2019-04-01)

Two Brothers with Bardet-Biedl Syndrome Presenting with Chronic Renal Failure
Bằng: Cem Sahin, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Bardet-Biedl syndrome associated with vaginal atresia: a case report
Bằng: Sema Uğuralp, et al.
Được phát hành: (2003-07-01)

Day Care General Anaesthesia for a Child with Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: Suresh Chittoodan, et al.
Được phát hành: (2010-01-01)