The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder in which previous reports have described obesity and a metabolic syndrome.Describe the endocrine and metabolic characteristics of a large BBS population compared with matched controls.Case-control.Hospital clinic.A clinical/genetic d...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Mujahid, S, Hunt, KF, Cheah, YS, Forsythe, E, Hazlehurst, JM, Sparks, K, Mohammed, S, Tomlinson, JW, Amiel, SA, Carroll, PV, Beales, PL, Huda, MSB, McGowan, BM
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	Oxford University Press 2018

অনুরূপ উপাদানগুলি

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome
অনুযায়ী: Forsythe, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
অনুযায়ী: Elizabeth Forsythe, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
অনুযায়ী: Grace, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Bardet-Biedl syndrome
অনুযায়ী: Mujammel Haque, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-08-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
অনুযায়ী: Luís Siopa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002-02-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
অনুযায়ী: Perpustakaan UGM, i-lib
প্রকাশিত: (1985)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
অনুযায়ী: Mukut Roy, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
অনুযায়ী: JK Sahu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
অনুযায়ী: Tsegaw A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
অনুযায়ী: Abeshi Andi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-10-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
অনুযায়ী: Prasanth Y.M., অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-06-01)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
অনুযায়ী: Anuja Goit, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
অনুযায়ী: Fariah Osman, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
অনুযায়ী: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
অনুযায়ী: Sorin Ioan Iurian, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-09-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
অনুযায়ী: Jamir Pitton Rissardo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
অনুযায়ী: Paulo Roberto Santos, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
অনুযায়ী: Elizabeth Forsythe, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-07-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
অনুযায়ী: Naila Haq, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-10-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
অনুযায়ী: Elizabeth Forsythe, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-07-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
প্রকাশিত: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
অনুযায়ী: Melluso A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
অনুযায়ী: Yatendra Singh, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
অনুযায়ী: Mitul B Kalathia, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
অনুযায়ী: Neha Gupta, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-10-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
অনুযায়ী: Metin Cetiner, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
অনুযায়ী: Shiyang Gao, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
অনুযায়ী: Zou Xin-Yi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
অনুযায়ী: Ena Arora, MD, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
অনুযায়ী: Sandeep Shrestha, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
অনুযায়ী: Michael Edwar, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
অনুযায়ী: Sathya Priya, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
অনুযায়ী: Md. Mozammel Haque, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
অনুযায়ী: Marwa A Tabl
প্রকাশিত: (2020-01-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
অনুযায়ী: Jethani Jitendra, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
অনুযায়ী: Adriana Berezovsky, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-01-01)

Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease
অনুযায়ী: Valavi Ehsan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-01-01)

Regulation of Insulin Receptor Trafficking by Bardet Biedl Syndrome Proteins.
অনুযায়ী: Rachel D Starks, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-06-01)

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome (A typical presentation)
অনুযায়ী: Batta R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1978-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
অনুযায়ী: James Williams, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-06-01)