The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder in which previous reports have described obesity and a metabolic syndrome.Describe the endocrine and metabolic characteristics of a large BBS population compared with matched controls.Case-control.Hospital clinic.A clinical/genetic d...

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Mujahid, S, Hunt, KF, Cheah, YS, Forsythe, E, Hazlehurst, JM, Sparks, K, Mohammed, S, Tomlinson, JW, Amiel, SA, Carroll, PV, Beales, PL, Huda, MSB, McGowan, BM
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	Oxford University Press 2018

Benzer Materyaller

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome
Yazar:: Forsythe, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
Yazar:: Elizabeth Forsythe, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
Yazar:: Grace, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Bardet-Biedl syndrome
Yazar:: Mujammel Haque, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016-08-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
Yazar:: Luís Siopa, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002-02-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Yazar:: Perpustakaan UGM, i-lib
Baskı/Yayın Bilgisi: (1985)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
Yazar:: Mukut Roy, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Yazar:: JK Sahu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
Yazar:: Tsegaw A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
Yazar:: Abeshi Andi, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-10-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
Yazar:: Prasanth Y.M., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013-06-01)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
Yazar:: Anuja Goit, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
Yazar:: Fariah Osman, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
Yazar:: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-04-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
Yazar:: Sorin Ioan Iurian, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015-09-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
Yazar:: Jamir Pitton Rissardo, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Yazar:: Paulo Roberto Santos, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
Yazar:: Elizabeth Forsythe, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-07-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
Yazar:: Naila Haq, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-10-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
Yazar:: Elizabeth Forsythe, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-07-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
Yazar:: Melluso A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
Yazar:: Yatendra Singh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
Yazar:: Mitul B Kalathia, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014-01-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
Yazar:: Neha Gupta, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-10-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
Yazar:: Metin Cetiner, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
Yazar:: Shiyang Gao, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-04-01)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
Yazar:: Zou Xin-Yi, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
Yazar:: Ena Arora, MD, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
Yazar:: Sandeep Shrestha, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
Yazar:: Michael Edwar, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
Yazar:: Sathya Priya, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
Yazar:: Md. Mozammel Haque, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
Yazar:: Marwa A Tabl
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-01-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
Yazar:: Jethani Jitendra, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2007-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
Yazar:: Adriana Berezovsky, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012-01-01)

Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease
Yazar:: Valavi Ehsan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009-01-01)

Regulation of Insulin Receptor Trafficking by Bardet Biedl Syndrome Proteins.
Yazar:: Rachel D Starks, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015-06-01)

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome (A typical presentation)
Yazar:: Batta R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1978-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
Yazar:: James Williams, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-06-01)