Ascertainment strategies and genotype:phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy.

Ascertainment strategies and genotype:phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy.

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Blair, E, Redwood, C, Watkins, H
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2003

Նմանատիպ նյութեր

Mutations in cis can confound genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy.
‌: Blair, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Double mutations in CIS can confound genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy
‌: Blair, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Hypertrophic cardiomyopathy:a paradigm for myocardial energy depletion.
‌: Ashrafian, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

A Genotype-phenotype Taxonomy of Hypertrophic Cardiomyopathy
‌: Lara Curran, BSc, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)

Functional analysis of hypertrophic cardiomyopathy missense mutations in the light meromyosin region of beta myosin heavy chain
‌: Redwood, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy: Exploring the Genotype‐Phenotype Association
‌: Minh B. Nguyen, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-03-01)

A novel mutation in phospholamban causes a mixed hypertrophic and dilated cardiomyopathy phenotype with autosomal dominant inheritance
‌: Carballo, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Altered regulatory properties of human cardiac troponin I mutants that cause hypertrophic cardiomyopathy.
‌: Elliott, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Linked genetic modifiers in hypertrophic cardiomyopathy
‌: Ektisham, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Investigation of troponin I mutations causing familial hypertrophic cardiomyopathy
‌: Abdulrazzak, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Effects of hypertrophic cardiomyopathy mutations in troponin I on contractility of skinned cardiac muscle fibres
‌: Burton, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Early onset malignant hypertrophic cardiomyopathy caused by mutations in MYBPC3
‌: Carballo, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy.
‌: Watkins, H
Հրապարակվել է: (2000)

Altered inhibitory and troponin C-binding activities in cardiac troponin I mutants known to cause hypertrophic cardiomyopathy
‌: Elliott, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Correlates of myocardial fibrosis in hypertrophic cardiomyopathy
‌: Kramer, CM, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Myocardial dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy.
‌: Ashrafian, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Novel mutations in cardiac MYBPC3 and early onset malignant hypertrophic cardiomyopathy
‌: Carballo, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Delineating the role of adenosine monophosphate (AMP)-activated protein kinase (AMP) gamma 2 subunit in hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
‌: Grignani, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Mutations of the light meromyosin domain of the beta-myosin heavy chain rod in hypertrophic cardiomyopathy.
‌: Blair, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Hypertrophic cardiomyopathy mutations in the gamma 2 subunit of AMP-activated kinase suggest a central role of energy compromise in disease pathogenesis
‌: Blair, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Comparison of the functional effects of mutations in troponin T which cause dilated and hypertrophic cardiomyopathies
‌: Robinson, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Is DNA testing for hypertrophic cardiomyopathy cost-effective?
‌: Wordsworth, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Novel mutations in cardiac MYBPC3 causing early onset malignant hypertrophic cardiomyopathy
‌: Carballo, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Restrictive cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy overlap: the importance of the phenotype
‌: Juan Pablo Kaski, և այլն
Հրապարակվել է: (2012-10-01)

Metabolic perturbations in the pathogenesis of hypertrophic cardiomyopathy
‌: Ashrafian, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Novel mutations in cardiac MYPBC3 cause early onset malignant hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
‌: Carballo, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Defining genotype-phenotype relationships in patients with hypertrophic cardiomyopathy using cardiovascular magnetic resonance imaging.
‌: Robert J H Miller, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-01-01)

Dilated and hypertrophic cardiomyopathy mutations in troponin and alpha-tropomyosin have opposing effects on the calcium affinity of cardiac thin filaments.
‌: Robinson, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Spectrum and genotype–phenotype relationship of ALPK3 variants in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy
‌: Jing Wang, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-06-01)

Late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in genotyped hypertrophic cardiomyopathy with normal phenotype
‌: Jassal Davinder S, և այլն
Հրապարակվել է: (2008-12-01)

The genetics of hypertrophic cardiomyopathy: Teare redux.
‌: Watkins, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Hypertrophic cardiomyopathy in Noonan Syndrome closely mimics familial hypertrophic cardiomyopathy due to sarcomeric mutations.
‌: Hudsmith, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Genetic determinants of clinical phenotype in hypertrophic cardiomyopathy
‌: Lazar Velicki, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-12-01)

Hypertrophic Cardiomyopathy: From Phenotype and Pathogenesis to Treatment
‌: Zeyi Cheng, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-10-01)

A troponin I mutant known to cause hypertrophic cardiomyopathy shows reduced inhibition of Ca2+ independent tension
‌: Burton, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

DNA testing for hypertrophic cardiomyopathy: a cost-effectiveness model.
‌: Wordsworth, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

DNA testing for hypertrophic cardiomyopathy: a cost-effectiveness model
‌: Wordsworth, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Genetic clues to disease pathways in hypertrophic and dilated cardiomyopathies.
‌: Watkins, H
Հրապարակվել է: (2003)

[Abnormal tropomyosin function in ATPase cycle in hypertrophic and dilated cardiomyopathies].
‌: Borovikov, I, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Hypertrophic cardiomyopathy mutations in MYBPC3 dysregulate myosin
‌: Toepfer, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)