Pathogenic mtDNA mutations causing mitochondrial myopathy: the need for muscle biopsy

Pathogenic mtDNA mutations causing mitochondrial myopathy: the need for muscle biopsy

Pathogenic mitochondrial tRNA (mt-tRNA) gene mutations represent a prominent cause of primary mitochondrial DNA (mtDNA)-related disease despite accounting for only 5%-10% of the mitochondrial genome.(1,2) Although some common mt-tRNA mutations, such as the m.3243A>G mutation, exist, the major...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Hardy, S, Blakely, E, Purvis, A, Rocha, M, Ahmed, S, Falkous, G, Poulton, J, Rose, M, O'Mahony, O, Bermingham, N, Dougan, C, Ng, Y, Horvath, R, Turnbull, D, Gorman, G, Taylor, R
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	American Academy of Neurology 2016

Những quyển sách tương tự

Aerobic Exercise Training in Patients With mtDNA-Related Mitochondrial Myopathy
Bằng: Tina Dysgaard Jeppesen
Được phát hành: (2020-05-01)

Biallelic Variants in <i>ENDOG</i> Associated with Mitochondrial Myopathy and Multiple mtDNA Deletions
Bằng: Alessia Nasca, et al.
Được phát hành: (2022-03-01)

CPEO and Mitochondrial Myopathy in a Patient with DGUOK Compound Heterozygous Pathogenetic Variant and mtDNA Multiple Deletions
Bằng: V. Montano, et al.
Được phát hành: (2019-01-01)

A proteomic approach to mtDNA depletion
Bằng: Adams, S, et al.
Được phát hành: (2004)

Information for genetic management of mtDNA disease: Sampling pathogenic mtDNA mutants in the human germline and in placenta
Bằng: Marchington, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Information for genetic management of mtDNA disease: sampling pathogenic mtDNA mutants in the human germline and in placenta.
Bằng: Marchington, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Mitochondrial diseases and mtDNA editing
Bằng: Min Song, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

Changes in Genetic Management of MtDNA Diseases: Implications of Scientific Advances
Bằng: Poulton, J, et al.
Được phát hành: (2011)

Comment on “CPEO and Mitochondrial Myopathy in a Patient with DGUOK Compound Heterozygous Pathogenetic Variant and mtDNA Multiple Deletions”
Bằng: Josef Finsterer
Được phát hành: (2020-01-01)

mtDNA heteroplasmy level and copy number indicate disease burden in m.3243A>G mitochondrial disease
Bằng: John P Grady, et al.
Được phát hành: (2018-05-01)

Melanesian mtDNA complexity.
Bằng: Jonathan S Friedlaender, et al.
Được phát hành: (2007-01-01)

Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1).
Bằng: Poulton, J, et al.
Được phát hành: (2009)

Difficulties and possible solutions in the genetic management of mtDNA disease in the preimplantation embryo.
Bằng: Poulton, J, et al.
Được phát hành: (2007)

Therapeutic treatments of mtDNA diseases at the earliest stages of human development.
Bằng: Chiaratti, MR, et al.
Được phát hành: (2011)

Liver mtDNA content increases during development: a comparison of methods and the importance of age- and tissue-specific controls for the diagnosis of mtDNA depletion.
Bằng: Morten, K, et al.
Được phát hành: (2007)

MtDNA deletions and aging
Bằng: Charlotte Sprason, et al.
Được phát hành: (2024-02-01)

Mitochondrial Replication Assay (MIRA) for Efficient in situ Quantification of Nascent mtDNA and Protein Interactions with Nascent mtDNA (mitoSIRF)
Bằng: Macy Lozen, et al.
Được phát hành: (2023-05-01)

Healthy, mtDNA-mutation free mesoangioblasts from mtDNA patients qualify for autologous therapy
Bằng: Florence van Tienen, et al.
Được phát hành: (2019-12-01)

Evidence for a fourteenth mtDNA-encoded protein in the female-transmitted mtDNA of marine Mussels (Bivalvia: Mytilidae).
Bằng: Sophie Breton, et al.
Được phát hành: (2011-01-01)

mtDNA extramitochondrial replication mediates mitochondrial defect effects
Bằng: Zhaoliang Shan, et al.
Được phát hành: (2024-02-01)

Mitochondrial replication's role in vertebrate mtDNA strand asymmetry
Bằng: André Gomes-dos-Santos, et al.
Được phát hành: (2023-12-01)

An exploratory picture of the iranian mtDNA landscape
Bằng: S. Farjadian, et al.
Được phát hành: (2012-11-01)

mtDNA analysis using Mitopore
Bằng: Jochen Dobner, et al.
Được phát hành: (2024-06-01)

Origins and evolution of the Etruscans' mtDNA.
Bằng: Silvia Ghirotto, et al.
Được phát hành: (2013-01-01)

Ovine mitochondrial DNA: mapping and sequencing data in comparison with bovine mtDNA
Bằng: Wassmuth R, et al.
Được phát hành: (1991-08-01)

Functional conservation of mitochondrial RNA levels despite divergent mtDNA organization
Bằng: James P. Held, et al.
Được phát hành: (2020-07-01)

Association of circulating MtDNA with CVD in hemodialysis patients and in vitro effect of exogenous MtDNA on cardiac microvascular inflammation
Bằng: Zhen Fan, et al.
Được phát hành: (2023-02-01)

Apis mellifera Mitochondrial DNA (mtDNA), A Rewiew Paper
Bằng: Amin Jaber, et al.
Được phát hành: (2024-01-01)

Mitochondrial Genome (mtDNA) Mutations that Generate Reactive Oxygen Species
Bằng: Anne Hahn, et al.
Được phát hành: (2019-09-01)

Statins interfere with the attachment of S. cerevisiae mtDNA to the inner mitochondrial membrane
Bằng: Angela Cirigliano, et al.
Được phát hành: (2020-01-01)

Mitochondrial diseases caused by mtDNA mutations: a mini-review
Bằng: Ryzhkova AI, et al.
Được phát hành: (2018-10-01)

Mitochondrial targeted meganuclease as a platform to eliminate mutant mtDNA in vivo
Bằng: Ugne Zekonyte, et al.
Được phát hành: (2021-05-01)

Forensics: Food Authentication Using MtDNA
Bằng: Chandrika Murugaiah, et al.
Được phát hành: (2015)

Molecular Mechanisms of mtDNA-Mediated Inflammation
Bằng: Anna De Gaetano, et al.
Được phát hành: (2021-10-01)

TFAM in mtDNA Homeostasis: Open Questions
Bằng: Mikhail Alexeyev
Được phát hành: (2023-08-01)

Pattern Recognition of mtDNA with Associative Models
Bằng: Acevedo María Elena, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Keeping mtDNA in shape between generations.
Bằng: James B Stewart, et al.
Được phát hành: (2014-10-01)

Associations of ambient air pollutant exposure with seminal plasma MDA, sperm mtDNA copy number, and mtDNA integrity
Bằng: Guowei Zhang, et al.
Được phát hành: (2020-03-01)

ALS spinal neurons show varied and reduced mtDNA gene copy numbers and increased mtDNA gene deletions
Bằng: Bennett James P, et al.
Được phát hành: (2010-05-01)

mtDNA analysis in a linguistic isolate with different sampling strategies
Bằng: L. Corrias, et al.
Được phát hành: (2012-11-01)