Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis.

Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis.

Familial juvenile polyposis is an autosomal dominant disease characterized by a predisposition to hamartomatous polyps and gastrointestinal cancer. Here it is shown that a subset of juvenile polyposis families carry germ line mutations in the gene SMAD4 (also known as DPC4), located on chromosome 18...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Howe, JR, Roth, S, Ringold, J, Summers, R, Järvinen, H, Sistonen, P, Tomlinson, I, Houlston, R, Bevan, S, Mitros, F, Stone, E, Aaltonen, L
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	1998

Նմանատիպ նյութեր

Mutations in DPC4 (SMAD4) cause juvenile polyposis syndrome, but only account for a minority of cases.
‌: Houlston, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1998)

Comprehensive analysis of SMAD4 mutations and protein expression in juvenile polyposis: evidence for a distinct genetic pathway and polyp morphology in SMAD4 mutation carriers.
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Screening SMAD1, SMAD2, SMAD3, and SMAD5 for germline mutations in juvenile polyposis syndrome.
‌: Bevan, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Allelic loss at SMAD4 in polyps from juvenile polyposis patients and use of fluorescence in situ hybridization to demonstrate clonal origin of the epithelium.
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

SMAD4 variants and its genotype–phenotype correlations to juvenile polyposis syndrome
‌: Kimberley Cao, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-12-01)

Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene
‌: Amna Ahmed, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-01-01)

A case report of adult juvenile polyposis syndrome with SMAD4 pathogenic variant
‌: Yutong Liu, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-03-01)

The prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia in Juvenile Polyposis syndrome patients with <it>SMAD4</it> mutations
‌: O’Malley Margaret, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-03-01)

Corrigendum to “Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene”
‌: Amna Ahmed, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-01-01)

CDX2 mutations do not account for juvenile polyposis or Peutz-Jeghers syndrome and occur infrequently in sporadic colorectal cancers.
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

CDX2 mutations do not account for juvenile polyposis or Peutz-Jeghers syndrome and occur infrequently in sporadic colorectal cancers
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

The Tumor Suppressor Smad4/DPC4 Is Regulated by Phosphorylations that Integrate FGF, Wnt, and TGF-β Signaling
‌: Hadrien Demagny, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-10-01)

A Novel Germline Mutation in Exon 10 of the SMAD4 Gene in a Familial Juvenile Polyposis
Հրապարակվել է: (2013-11-01)

Exclusion of PTEN and 10q22-24 as the susceptibility locus for juvenile polyposis syndrome.
‌: Marsh, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Keratin 23, a novel DPC4/Smad4 target gene which binds 14-3-3ε
‌: Schmiegel Wolff, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-04-01)

Juvenile polyposis syndrome with gastric and duodenal polyposis presenting with refractory anemia and protein-leakage gastroenteropathy in a patient with SMAD4 mutation: a case report
‌: Kenya Nakamura, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)

Analysis of genetic and phenotypic heterogeneity in juvenile polyposis
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
‌: Katrine S. Aagaard, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-11-01)

A Novel SMAD4 Mutation Causing Severe Juvenile Polyposis Syndrome with Protein Losing Enteropathy, Immunodeficiency, and Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
‌: Joel Johansson, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-01-01)

A New <i>SMAD4</i> Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome
‌: Caterina Micolonghi, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-11-01)

3323 Juvenile Polyposis Syndrome Patients Without a Mutation in SMAD4 or BMPR1A: Clinical Presentation and Novel Drivers of Disease
‌: Suzanne MacFarland, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-03-01)

Juvenile polyposis syndrome
‌: Tasadooq Hussain, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-01-01)

Analysis of genetic and phenotypic heterogeneity in juvenile polyposis.
‌: Woodford-Richens, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Germline Mutations in the Polyposis-Associated Genes BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH and GREM1 Are Not Common in Individuals with Serrated Polyposis Syndrome.
‌: Mark Clendenning, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-01-01)

Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia caused by the SMAD4 gene mutation in a paediatric patient – a case report and a review of the literature
‌: Dominika Kaps-Kopiec, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-03-01)

Explaining differences in the severity of familial adenomatous polyposis and the search for modifier genes.
‌: Houlston, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Recurrent gastrointestinal hemorrhage in treatment with dasatinib in a patient showing SMAD4 mutation with acute lymphoblastic leukemia Philadelphia positive and juvenile polyposis hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome
‌: Chiara Sartor, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-07-01)

Explaining variation in familial adenomatous polyposis: relationship between genotype and phenotype and evidence for modifier genes.
‌: Crabtree, MD, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Giant Gastric Folds in Juvenile Polyposis
‌: Nicole B. Leonard, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-12-01)

Allele loss in colorectal cancer at the Cowden disease/juvenile polyposis locus on 10q.
‌: Frayling, I, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

EPHB2 germline variants in patients with colorectal cancer or hyperplastic polyposis
‌: Kokko, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Development of Daily Prayer for Children (DPC)
‌: Tuan Muda, Tuan Zalizam, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)

Juvenile polyposis syndrome: A case report
‌: Edwin Mogere, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

Juvenile stroke in combined syndrome of hereditary hemorrhagic telangiectasia and juvenile polyposis
‌: Mazzucco, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Research on secure DPC localization algorithm of WSN
‌: ZHAN Jie1, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-01-01)

Research on secure DPC localization algorithm of WSN
‌: ZHAN Jie1, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-01-01)

Juvenile polyposis syndrome might be misdiagnosed as familial adenomatous polyposis: a case report and literature review
‌: Xian Hua Gao, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-06-01)

Gastric Juvenile Polyposis with High-Grade Dysplasia in Pachydermoperiostosis
‌: L. de Mestier, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-09-01)

Sequencing for novel mutation screening in juvenile polyposis syndrome
‌: Nattapon Khongcharoen, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-04-01)

<it>EPHB2 </it>germline variants in patients with colorectal cancer or hyperplastic polyposis
‌: Schleutker Johanna, և այլն
Հրապարակվել է: (2006-06-01)