A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

অন্যান্য সংস্করণ প্রদর্শন করুন (1)

Muscle acetylcholine receptor ion channels mediate neurotransmission by depolarizing the postsynaptic membrane at the neuromuscular junction. Inherited disorders of neuromuscular transmission, termed congenital myasthenic syndromes, are commonly caused by mutations in genes encoding the five subunit...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Webster, R, Maxwell, S, Spearman, H, Tai, K, Beckstein, O, Sansom, M, Beeson, D
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	2012

অনুরূপ উপাদানগুলি

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

A hydrophobic gate in an ion channel: the closed state of the nicotinic acetylcholine receptor.
অনুযায়ী: Beckstein, O, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
অনুযায়ী: Brownlow, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000)

Effects of epsilon L78P, an acetylcholine receptor mutation that causes slow channel congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Shelley, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
অনুযায়ী: Müller, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Mutation in the AChR ion channel gate underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
অনুযায়ী: Bonifati, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Acetylcholine receptor delta subunit mutations underlie a fast-channel myasthenic syndrome and arthrogryposis multiplex congenita.
অনুযায়ী: Brownlow, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2001)

Impaired neurotransmission in a mouse model of the slow channel congenital myasthenic syndrome is improved by the sympathomimetic drug ephedrine
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

The congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Palace, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2016)

The alpha7 nicotinic acetylcholine receptor: molecular modelling, electrostatics, and energetics.
অনুযায়ী: Amiri, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

The nicotinic acetylcholine receptor: from molecular model to single-channel conductance.
অনুযায়ী: Adcock, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
অনুযায়ী: Burke, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Not ions alone: barriers to ion permeation in nanopores and channels.
অনুযায়ী: Beckstein, O, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
অনুযায়ী: Cruz, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Lee, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
অনুযায়ী: Chang, T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
অনুযায়ী: Mewasingh, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

A Missense Mutation in Epsilon-subunit of Acetylcholine Receptor Causing Autosomal Dominant Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome in a Chinese Family
অনুযায়ী: Jia-Ze Tan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-01-01)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Recessive inheritance and variable penetrance of slow-channel congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Croxen, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)

Allele-specific RNA interference to target a model of slow-channel congenital myasthenic syndrome
অনুযায়ী: McClorey, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.
অনুযায়ী: Salih, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Muscle acetylcholine receptor conversion into chloride conductance at positive potentials by a single mutation
অনুযায়ী: Cetin, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019)