A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

Show other versions (1)

Muscle acetylcholine receptor ion channels mediate neurotransmission by depolarizing the postsynaptic membrane at the neuromuscular junction. Inherited disorders of neuromuscular transmission, termed congenital myasthenic syndromes, are commonly caused by mutations in genes encoding the five subunit...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Webster, R, Maxwell, S, Spearman, H, Tai, K, Beckstein, O, Sansom, M, Beeson, D
פורמט:	Journal article
שפה:	English
יצא לאור:	2012

פריטים דומים

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2012)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2002)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2014)

A hydrophobic gate in an ion channel: the closed state of the nicotinic acetylcholine receptor.
מאת: Beckstein, O, et al.
יצא לאור: (2006)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
מאת: Brownlow, S, et al.
יצא לאור: (2000)

Effects of epsilon L78P, an acetylcholine receptor mutation that causes slow channel congenital myasthenic syndrome.
מאת: Shelley, C, et al.
יצא לאור: (2003)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (2008)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
מאת: Müller, J, et al.
יצא לאור: (2006)

Mutation in the AChR ion channel gate underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome.
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2004)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
מאת: Bonifati, D, et al.
יצא לאור: (2004)

Acetylcholine receptor delta subunit mutations underlie a fast-channel myasthenic syndrome and arthrogryposis multiplex congenita.
מאת: Brownlow, S, et al.
יצא לאור: (2001)

Impaired neurotransmission in a mouse model of the slow channel congenital myasthenic syndrome is improved by the sympathomimetic drug ephedrine
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2011)

The congenital myasthenic syndromes.
מאת: Palace, J, et al.
יצא לאור: (2008)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
מאת: Lashley, D, et al.
יצא לאור: (2009)

Congenital myasthenic syndromes.
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (1997)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2016)

The alpha7 nicotinic acetylcholine receptor: molecular modelling, electrostatics, and energetics.
מאת: Amiri, S, et al.
יצא לאור: (2005)

The nicotinic acetylcholine receptor: from molecular model to single-channel conductance.
מאת: Adcock, C, et al.
יצא לאור: (2000)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
מאת: Burke, G, et al.
יצא לאור: (2004)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
מאת: Lashley, D, et al.
יצא לאור: (2010)

Not ions alone: barriers to ion permeation in nanopores and channels.
מאת: Beckstein, O, et al.
יצא לאור: (2004)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
מאת: Cruz, P, et al.
יצא לאור: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
מאת: Lee, M, et al.
יצא לאור: (2018)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
מאת: Chang, T, et al.
יצא לאור: (2016)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
מאת: Cossins, J, et al.
יצא לאור: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
מאת: Mewasingh, L, et al.
יצא לאור: (2006)

A Missense Mutation in Epsilon-subunit of Acetylcholine Receptor Causing Autosomal Dominant Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome in a Chinese Family
מאת: Jia-Ze Tan, et al.
יצא לאור: (2016-01-01)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
מאת: Cossins, J, et al.
יצא לאור: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Recessive inheritance and variable penetrance of slow-channel congenital myasthenic syndromes.
מאת: Croxen, R, et al.
יצא לאור: (2002)

Allele-specific RNA interference to target a model of slow-channel congenital myasthenic syndrome
מאת: McClorey, G, et al.
יצא לאור: (2008)

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.
מאת: Salih, M, et al.
יצא לאור: (2011)

Muscle acetylcholine receptor conversion into chloride conductance at positive potentials by a single mutation
מאת: Cetin, H, et al.
יצא לאור: (2019)