A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Muscle acetylcholine receptor ion channels mediate neurotransmission by depolarizing the postsynaptic membrane at the neuromuscular junction. Inherited disorders of neuromuscular transmission, termed congenital myasthenic syndromes, are commonly caused by mutations in genes encoding the five subunit...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Webster, R, Maxwell, S, Spearman, H, Tai, K, Beckstein, O, Sansom, M, Beeson, D
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2012

Նմանատիպ նյութեր

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

A hydrophobic gate in an ion channel: the closed state of the nicotinic acetylcholine receptor.
‌: Beckstein, O, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
‌: Brownlow, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Effects of epsilon L78P, an acetylcholine receptor mutation that causes slow channel congenital myasthenic syndrome.
‌: Shelley, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
‌: Müller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Mutation in the AChR ion channel gate underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
‌: Bonifati, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Acetylcholine receptor delta subunit mutations underlie a fast-channel myasthenic syndrome and arthrogryposis multiplex congenita.
‌: Brownlow, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Impaired neurotransmission in a mouse model of the slow channel congenital myasthenic syndrome is improved by the sympathomimetic drug ephedrine
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2016)

The alpha7 nicotinic acetylcholine receptor: molecular modelling, electrostatics, and energetics.
‌: Amiri, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

The nicotinic acetylcholine receptor: from molecular model to single-channel conductance.
‌: Adcock, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Not ions alone: barriers to ion permeation in nanopores and channels.
‌: Beckstein, O, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
‌: Lee, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
‌: Chang, T, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
‌: Mewasingh, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

A Missense Mutation in Epsilon-subunit of Acetylcholine Receptor Causing Autosomal Dominant Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome in a Chinese Family
‌: Jia-Ze Tan, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Recessive inheritance and variable penetrance of slow-channel congenital myasthenic syndromes.
‌: Croxen, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Allele-specific RNA interference to target a model of slow-channel congenital myasthenic syndrome
‌: McClorey, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.
‌: Salih, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Muscle acetylcholine receptor conversion into chloride conductance at positive potentials by a single mutation
‌: Cetin, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)