Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.

OBJECTIVE: The congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of genetic disorders of neuromuscular transmission causing fatigable weakness. Symptoms may be present from birth, but diagnosis is often delayed for several years, notably in post-synaptic CMS due to mutations in the DOK7 gene. Recent...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Jephson, C, Mills, N, Pitt, M, Beeson, D, Aloysius, A, Muntoni, F, Robb, SA, Bailey, C
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2010

Схожі ресурси

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2010)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2013)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2013)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Yamanashi, Y, та інші
Опубліковано: (2008)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2007-06-01)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Müller, J, та інші
Опубліковано: (2007)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
за авторством: Mewasingh, L, та інші
Опубліковано: (2006)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
за авторством: Kinali, M, та інші
Опубліковано: (2008)

DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
за авторством: Bentolhoda Ziaadini, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Effects of beta-2 adrenergic receptor agonists in DOK7 congenital myasthenic syndrome
за авторством: Clausen, L
Опубліковано: (2015)

Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
за авторством: Jorge A. Bevilacqua, та інші
Опубліковано: (2017-09-01)

The congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (1997)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2015)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
за авторством: Hamuro, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2016)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2006)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
за авторством: Kleinsteuber, K, та інші
Опубліковано: (2003)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
за авторством: Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2018)

Dose escalation pre-clinical trial of novel DOK7-AAV in mouse model of DOK7 congenital myasthenia
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2025)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2016)

CONGENITAL LARYNGEAL STRIDOR: DIAGNOSTICS AND TREATMENT
за авторством: A.Yu. Petrunichev, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

CONGENITAL LARYNGEAL STRIDOR: DIAGNOSTICS AND TREATMENT
за авторством: A.Yu. Petrunichev, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

Stridor at Birth: Congenital Laryngeal Web
за авторством: Ma. Victoria P. Pascual
Опубліковано: (2015-12-01)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Chaouch, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Vincent, A, та інші
Опубліковано: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Vincent, A, та інші
Опубліковано: (1993)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2018)

Congenital Myasthenic Syndromes
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1994-01-01)

Congenital Myasthenic Syndrome
за авторством: WANG Wenqing, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)