Sequence analysis of 139 kb in Xp22.1 containing spermine synthase and the 5' region of PEX.

Human Xp22.1 contains genes involved in mineral balance that are implicated in X-linked hypophosphatemia (XLH) in humans, its murine homologue (Hyp), and another distinct murine hypophosphatemic disorder (Gy). In XLH, a gene, PEX, has been found to be mutated in up to 83% of patients but the sequenc...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Grieff, M, Whyte, M, Thakker, R, Mazzarella, R
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: 1997