Elevated homocysteine and N-methyl-d-aspartate-receptor antibodies as a cause of behavioural and cognitive decline in 22q11.2 deletion syndrome.

Elevated homocysteine and N-methyl-d-aspartate-receptor antibodies as a cause of behavioural and cognitive decline in 22q11.2 deletion syndrome.

A 19-year-old male with 22q11.2 deletion syndrome presented with a 4-year history of cognitive decline and symptoms suggestive of atypical psychosis. Potential for elevated homocysteine and NMDA-receptor antibodies in the pathogenesis of his symptoms was investigated. He had elevated blood homocyste...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Jones, S, Banerjee, S, Smith, AD, Refsum, H, Lennox, B
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Oxford University Press 2017

Схожі ресурси

FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME
за авторством: I. A. Tuzankina, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Psychiatric disorders associated with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Orsola Gambini
Опубліковано: (2016-06-01)

22q11.2 Deletion Syndrome: Symptoms, Diagnosis, Treatment
за авторством: Leyla S. Namazova-Baranova, та інші
Опубліковано: (2016-12-01)

Neuropsychological and Language Deficits in 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: J Gordon Millichap, та інші
Опубліковано: (2014-07-01)

Hypocalcemia in a patient with osteosarcoma and 22q11.2 deletion syndrome.
за авторством: Mussai, F, та інші
Опубліковано: (2008)

22q11.2 DELETION SYNDROME: ALGORITHM FOR THE EARLY DIAGNOSIS AND TREATMENT
за авторством: Leyla S. Namazova-Baranova, та інші
Опубліковано: (2017-11-01)

Acute dystonia in a patient with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Konstantinos Kontoangelos, та інші
Опубліковано: (2015-09-01)

The 22q11.2 Deletion Syndrome: A Gene Dosage Perspective
за авторством: Antonio Baldini
Опубліковано: (2006-01-01)

Treatment‐resistant schizophrenia with 22q11.2 deletion and additional genetic defects
за авторством: Sawako Furukawa, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

P249: Phenotypic findings associated with nested 22q11.2 deletions*
за авторством: Daniel McGinn, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Variability of CATCH-22 symptome complex within the framework of 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: D. A. Cheremokhin, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

P112: Updated clinical practice guidelines for managing children and adults with 22q11.2 deletion syndrome*
за авторством: Anne Bassett, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Familial reciprocal non robertsonian translocation t(14;22) resulting in 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Nahla Nazmy, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

Large 3‐Mb deletions at 22q11.2 locus in Parkinson's disease and schizophrenia
за авторством: Foo, Jia Nee, та інші
Опубліковано: (2020)

Cognitive, adaptive and daily life functioning in adults with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Claudia Vingerhoets, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Variants in Candidate Genes for Phenotype Heterogeneity in Patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Natalia Nunes, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Thrombocytopenia and Postpartum Hemorrhage in a Woman with Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Sarah L. Pachtman, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Physical and psychosocial factors associated with fatigue in individuals with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Yusuke Takahashi, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Diagnose eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms im Rahmen einer neu aufgetretenen psychotischen Symptomatik: Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis
за авторством: Kaltenboeck, A, та інші
Опубліковано: (2016)

Developmental changes in the cognitive and educational profiles of children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Tobia, V, та інші
Опубліковано: (2017)

Developmental changes in the cognitive and educational profiles of children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Snowling, M, та інші
Опубліковано: (2017)

Prenatally diagnosed case of 22q11.2 deletion syndrome associated with pulmonary artery aneurysm
за авторством: Leyla Ozer, та інші
Опубліковано: (2012-02-01)

Treatment of 22q11.2 deletion syndrome-associated schizophrenia with comorbid anxiety and panic disorder
за авторством: Candace B. Borders, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

P248: Is 22q11.2 deletion syndrome truly less common in Black patients?
за авторством: Donna McDonald-McGinn, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Characteristics of velopharyngeal dysfunction in 22q11.2 deletion syndrome: a retrospective case-control study
за авторством: Sebastiano Failla, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

Identification of 22q11.2 deletion in a patient with schizophrenia and clinically diagnosed Rubinstein–Taybi syndrome
за авторством: Yasuhito Nagai, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Computer-vision analysis of craniofacial dysmorphology in 22q11.2 deletion syndrome and psychosis spectrum disorders
за авторством: David R. Roalf, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Meta-analysis of magnetic resonance imaging studies in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (velocardiofacial syndrome).
за авторством: Tan, G, та інші
Опубліковано: (2009)

Failed Progenitor Specification Underlies the Cardiopharyngeal Phenotypes in a Zebrafish Model of 22q11.2 Deletion Syndrome
за авторством: Guner-Ataman, Burcu, та інші
Опубліковано: (2018)

Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Davies, RW, та інші
Опубліковано: (2020)

Development of Speech and Communication in Polish Children with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Cross-Sectional Study
за авторством: Natalia Moćko, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Sinus of Valsalva Aneurysm Rupture: An Unusual Presentation of Chromosome 22q11.2 Deletion: A Case Report
за авторством: Eda-Cristina Abuchaibe, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Prevalence of immunological aberrations and 22q11.2 deletion in children with conotruncal anomalies: A cross-sectional study
за авторством: Souvik Das, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Safety and feasibility of home-based transcranial alternating current stimulation in youths with 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Caren Latrèche, та інші
Опубліковано: (2024-10-01)

P293: The youngest son of Abraham Lincoln: A possible case of 22q11.2 deletion syndrome
за авторством: Angela Scheuerle, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Congenital cardiac defects with 22q11 deletion
за авторством: Ozlem Giray, та інші
Опубліковано: (2003-07-01)

A case-control study of bleeding risk in children with 22q11.2 deletion syndrome undergoing cardiac surgery
за авторством: T. Blaine Crowley, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Patient identified with interrupted aortic arch and 22q11.2 deletion syndrome in late pregnancy: a case report
за авторством: Kejun Pu, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Systemic lupus erythematosus in a patient with 22q11.2 deletion syndrome: A case report and review of the literature
за авторством: Chen Sun, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Auditory evoked-potential abnormalities in a mouse model of 22q11.2 Deletion Syndrome and their interactions with hearing impairment
за авторством: Chen Lu, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)