Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Diğer sürümleri göster (1)

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Langu...

Detaylı Bibliyografya
Yazar:	Gibbons, R
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	2006

Benzer Materyaller

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Yazar:: Gibbons Richard
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006-05-01)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Yazar:: Logie, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Yazar:: Law, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
Yazar:: Wilkie, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
Yazar:: Wilkie, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Yazar:: Donnai, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Yazar:: Jezela-Stanek, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Yazar:: Saugier-Veber, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Yazar:: Reardon, W, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1992)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Yazar:: McPherson, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Alpha-thalassaemia.
Yazar:: Harteveld, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

The alpha thalassaemias.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
Yazar:: Chong, Yi Min
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
Yazar:: J Gordon Millichap
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002-01-01)

Alpha thalassaemia in British people.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1985)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
Yazar:: Chong, Y.M., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
Yazar:: Vyas, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1988)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Yazar:: Haas, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
Yazar:: Oppenheimer, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
Yazar:: Hill, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1987)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
Yazar:: Mika K. Kaneko, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Yazar:: Travali Salvatore, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010-07-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
Yazar:: Muers, MR, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2007)

Acquired alpha thalassaemia in myelodysplastic syndrome
Yazar:: Cheong, P
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

Splenic size in homozygous alpha+ thalassaemia.
Yazar:: Williams, T, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1998)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Yazar:: Szczałuba, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Yazar:: Szczałuba, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Homozygous Delta-Beta Thalassaemia With Alpha Thalassaemia and Erythrocytosis- a Rare Case Report
Yazar:: Hala Shokr, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-11-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
Yazar:: Jenny He, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-01-01)

Correction: Characterization of the Drosophila Group Ortholog to the Amino-Terminus of the Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked (ATRX) Vertebrate Protein.
Yazar:: Brenda López-Falcón, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016-01-01)

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)
Yazar:: Fryns Jean-Pierre, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006-07-01)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
Yazar:: Ibrahim Kalle Kwaifa, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-06-01)

Optimal mean corpuscular haemoglobin (MCH) cut-off value for differentiating alpha plus and alpha zero thalassaemia in thalassaemia screening
Yazar:: Idris, Faridah, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)