Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Показати інші версії (1)

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Langu...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автор:	Gibbons, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2006

Схожі ресурси

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
за авторством: Gibbons, R
Опубліковано: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
за авторством: Gibbons Richard
Опубліковано: (2006-05-01)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
за авторством: Logie, L, та інші
Опубліковано: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
за авторством: Law, M, та інші
Опубліковано: (2003)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (1991)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (1991)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
за авторством: Donnai, D, та інші
Опубліковано: (1991)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
за авторством: Jezela-Stanek, A, та інші
Опубліковано: (2009)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
за авторством: Gibbons, R
Опубліковано: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
за авторством: Saugier-Veber, P, та інші
Опубліковано: (1995)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1996)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
за авторством: Reardon, W, та інші
Опубліковано: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1992)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
за авторством: McPherson, E, та інші
Опубліковано: (1995)

Alpha-thalassaemia.
за авторством: Harteveld, C, та інші
Опубліковано: (2010)

The alpha thalassaemias.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
за авторством: Chong, Yi Min
Опубліковано: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2002-01-01)

Alpha thalassaemia in British people.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (1985)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
за авторством: Chong, Y.M., та інші
Опубліковано: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
за авторством: Vyas, P, та інші
Опубліковано: (1988)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
за авторством: Haas, P, та інші
Опубліковано: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
за авторством: Oppenheimer, S, та інші
Опубліковано: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
за авторством: Hill, A, та інші
Опубліковано: (1987)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
за авторством: Mika K. Kaneko, та інші
Опубліковано: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
за авторством: Travali Salvatore, та інші
Опубліковано: (2010-07-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
за авторством: Muers, MR, та інші
Опубліковано: (2007)

Acquired alpha thalassaemia in myelodysplastic syndrome
за авторством: Cheong, P
Опубліковано: (2018)

Splenic size in homozygous alpha+ thalassaemia.
за авторством: Williams, T, та інші
Опубліковано: (1998)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
за авторством: Szczałuba, K, та інші
Опубліковано: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
за авторством: Szczałuba, K, та інші
Опубліковано: (2011)

Homozygous Delta-Beta Thalassaemia With Alpha Thalassaemia and Erythrocytosis- a Rare Case Report
за авторством: Hala Shokr, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
за авторством: Jenny He, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Correction: Characterization of the Drosophila Group Ortholog to the Amino-Terminus of the Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked (ATRX) Vertebrate Protein.
за авторством: Brenda López-Falcón, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)
за авторством: Fryns Jean-Pierre, та інші
Опубліковано: (2006-07-01)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
за авторством: Ibrahim Kalle Kwaifa, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Optimal mean corpuscular haemoglobin (MCH) cut-off value for differentiating alpha plus and alpha zero thalassaemia in thalassaemia screening
за авторством: Idris, Faridah, та інші
Опубліковано: (2020)