Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.

Hiển thị phiên bản (1) khác

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Langu...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Tác giả chính:	Gibbons, R
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2006

Những quyển sách tương tự

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons Richard
Được phát hành: (2006-05-01)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Bằng: Logie, L, et al.
Được phát hành: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Bằng: Law, M, et al.
Được phát hành: (2003)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (1991)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (1991)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Bằng: Donnai, D, et al.
Được phát hành: (1991)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Bằng: Jezela-Stanek, A, et al.
Được phát hành: (2009)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Bằng: Saugier-Veber, P, et al.
Được phát hành: (1995)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1996)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Bằng: Reardon, W, et al.
Được phát hành: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1992)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Bằng: McPherson, E, et al.
Được phát hành: (1995)

Alpha-thalassaemia.
Bằng: Harteveld, C, et al.
Được phát hành: (2010)

The alpha thalassaemias.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
Bằng: Chong, Yi Min
Được phát hành: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2002-01-01)

Alpha thalassaemia in British people.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (1985)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
Bằng: Chong, Y.M., et al.
Được phát hành: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
Bằng: Vyas, P, et al.
Được phát hành: (1988)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Bằng: Haas, P, et al.
Được phát hành: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
Bằng: Oppenheimer, S, et al.
Được phát hành: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
Bằng: Hill, A, et al.
Được phát hành: (1987)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
Bằng: Mika K. Kaneko, et al.
Được phát hành: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Bằng: Travali Salvatore, et al.
Được phát hành: (2010-07-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
Bằng: Muers, MR, et al.
Được phát hành: (2007)

Acquired alpha thalassaemia in myelodysplastic syndrome
Bằng: Cheong, P
Được phát hành: (2018)

Splenic size in homozygous alpha+ thalassaemia.
Bằng: Williams, T, et al.
Được phát hành: (1998)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Bằng: Szczałuba, K, et al.
Được phát hành: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Bằng: Szczałuba, K, et al.
Được phát hành: (2011)

Homozygous Delta-Beta Thalassaemia With Alpha Thalassaemia and Erythrocytosis- a Rare Case Report
Bằng: Hala Shokr, et al.
Được phát hành: (2024-11-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
Bằng: Jenny He, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Correction: Characterization of the Drosophila Group Ortholog to the Amino-Terminus of the Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked (ATRX) Vertebrate Protein.
Bằng: Brenda López-Falcón, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)
Bằng: Fryns Jean-Pierre, et al.
Được phát hành: (2006-07-01)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
Bằng: Ibrahim Kalle Kwaifa, et al.
Được phát hành: (2020-06-01)

Optimal mean corpuscular haemoglobin (MCH) cut-off value for differentiating alpha plus and alpha zero thalassaemia in thalassaemia screening
Bằng: Idris, Faridah, et al.
Được phát hành: (2020)