Burden of copy number variation in common variable immunodeficiency.

Burden of copy number variation in common variable immunodeficiency.

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Common variable immunodeficiency (CVID) has been associated recently with a dramatic increase in total copy number variation burden, the cause of which is unclear. In order to explore further the origin and clinical relevance of this finding, we quantified the total genomic copy number variation (CN...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Keller, M, Glessner, J, Resnick, E, Perez, E, Chapel, H, Lucas, M, Sullivan, K, Cunningham-Rundles, C, Orange, J, Hakonarson, H
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	Blackwell Publishing Ltd 2014

Նմանատիպ նյութեր

Burden of copy number variation in common variable immunodeficiency
‌: Keller, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Genome-wide association identifies diverse causes of common variable immunodeficiency.
‌: Orange, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Genome-wide association identifies diverse causes of common variable immunodeficiency
‌: Orange, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Confirmation and improvement of criteria for clinical phenotyping in common variable immunodeficiency disorders in replicate cohorts.
‌: Chapel, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Confirmation and improvement of criteria for clinical phenotyping in common variable immunodeficiency disorders in replicate cohorts
‌: Chapel, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Update in understanding common variable immunodeficiency disorders (CVIDs) and the management of patients with these conditions.
‌: Chapel, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Lymphoid Proliferations of Indeterminate Malignant Potential arising in Adults with Common Variable Immunodeficiency Disorders: Unusual Case Studies and Immunohistological Review in the Light of Possible Causative Events
‌: da Silva, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Lymphoid proliferations of indeterminate malignant potential arising in adults with common variable immunodeficiency disorders: unusual case studies and immunohistological review in the light of possible causative events.
‌: da Silva, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Copy Number Variation Analysis in the Context of Electronic Medical Records & Large-Scale Genomics Consortium Efforts
‌: John J Connolly, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-03-01)

Non-infectious Complications of Common Variable Immunodeficiency: Updated Clinical Spectrum, Sequelae, and Insights to Pathogenesis
‌: Hsi-en Ho, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-02-01)

Genetics and clinical phenotypes in common variable immunodeficiency
‌: Charlotte Cunningham-Rundles, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)

MONTAGE: a new tool for high-throughput detection of mosaic copy number variation
‌: Joseph T. Glessner, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-02-01)

Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency
‌: Joao Pedro Lopes, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-03-01)

Copy number variations contribute to malignant tumor development in children with serious birth defects
‌: Yichuan Liu, և այլն
Հրապարակվել է: (2025-03-01)

Dissecting the group of common variable immunodeficiency disorders.
‌: Aslam, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Copy number variation in common disease.
‌: Brand, O, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Infection Outcomes in Relation to Immunoglobulin Therapy for Common Variable Immunodeficiency Disorders Over 22 Years
‌: Lucas, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Comparison of American and European practices in Primary Immunodeficiency
‌: Hernandez-Trujillo, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Abnormal liver function in common variable immunodeficiency disorders due to nodular regenerative hyperplasia.
‌: Ward, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

2153 The plasma contact system and its role in common variable immunodeficiency (CVID): An explorative study
‌: Tukisa Smith, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-06-01)

Spectrum of lymphoproliferation in common variable immunodeficiency disorders - review of the literature
‌: da Silva, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Infection outcomes in patients with common variable immunodeficiency disorders: relationship to immunoglobulin therapy over 22 years.
‌: Lucas, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Copy number variations in alternative splicing gene networks impact lifespan.
‌: Joseph T Glessner, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-01-01)

Primary immunodeficiencies: 2009 update.
‌: Notarangelo, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Association of Rare Recurrent Copy Number Variants With Congenital Heart Defects Based on Next-Generation Sequencing Data From Family Trios
‌: Yichuan Liu, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-09-01)

Common Variable Immunodeficiency Disorders (CVID) – diagnoses of exclusion, especially combined immune defects
‌: Chapel, H
Հրապարակվել է: (2016)

Alopecia totalis and vitiligo in common variable immunodeficiency.
‌: Spickett, G, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

Circulating bioactive bacterial DNA is associated with immune activation and complications in common variable immunodeficiency
‌: Hsi-en Ho, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-10-01)

Rare recurrent copy number variations in metabotropic glutamate receptor interacting genes in children with neurodevelopmental disorders
‌: Joseph T. Glessner, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-04-01)

Characterization of infectious and non-infectious gastrointestinal disease in common variable immunodeficiency: analysis of 114 patient cohort
‌: David A. Sanchez, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-08-01)

Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes.
‌: Chapel, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

From Copy Number Identification to Copy Number Interpretation and back again
‌: Hehir-Kwa, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Identification of copy number variants contributing to hallux valgus
‌: Wentao Zhou, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-03-01)

Advantage of using allele-specific copy numbers when testing for association in regions with common copy number variants.
‌: Gaëlle Marenne, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-01-01)

Ralph Josiah Patrick Wedgwood (1924-2017)
‌: Ochs, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Identification of copy number variations and common deletion polymorphisms in cattle
‌: Pasaje Charisse, և այլն
Հրապարակվել է: (2010-04-01)

Primary immunodeficiency diseases: An update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
‌: Al-Herz, W, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Lymphocytic interstitial prieumonitis in common variable immunodeficiency disorders: A comparison with HIV
‌: Arnold, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Review of gastric cancer risk factors in patients with common variable immunodeficiency disorders, resulting in a proposal for a surveillance programme
‌: Dhalla, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Review of gastric cancer risk factors in patients with common variable immunodeficiency disorders, resulting in a proposal for a surveillance programme.
‌: Dhalla, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)