Novel compound heterozygous mutations in ENPP1 cause hypophosphataemic rickets with anterior spinal ligament ossification.
المؤلفون الرئيسيون: | Mehta, P, Mitchell, A, Tysoe, C, Caswell, R, Owens, M, Vincent, T |
---|---|
التنسيق: | Journal article |
اللغة: | English |
منشور في: |
2012
|
مواد مشابهة
-
Windswept lower limb deformities in patients with hypophosphataemic rickets
حسب: Ali Al Kaissi, وآخرون
منشور في: (2013-12-01) -
Seven novel mutations in the PEX gene indicate molecular heterogeneity for X-linked hypophosphataemic rickets.
حسب: Dixon, P, وآخرون
منشور في: (1996) -
Mapping of human X-linked hypophosphataemic rickets by multilocus linkage analysis.
حسب: Read, A, وآخرون
منشور في: (1986) -
X-linked hypophosphataemic rickets due to pseudo-exons of the PHEX gene.
حسب: Christie, P, وآخرون
منشور في: (2000) -
Bridging markers defining the map position of X linked hypophosphataemic rickets.
حسب: Thakker, R, وآخرون
منشور في: (1987)