Novel compound heterozygous mutations in ENPP1 cause hypophosphataemic rickets with anterior spinal ligament ossification.
Hlavní autoři: | Mehta, P, Mitchell, A, Tysoe, C, Caswell, R, Owens, M, Vincent, T |
---|---|
Médium: | Journal article |
Jazyk: | English |
Vydáno: |
2012
|
Podobné jednotky
-
Windswept lower limb deformities in patients with hypophosphataemic rickets
Autor: Ali Al Kaissi, a další
Vydáno: (2013-12-01) -
Seven novel mutations in the PEX gene indicate molecular heterogeneity for X-linked hypophosphataemic rickets.
Autor: Dixon, P, a další
Vydáno: (1996) -
Mapping of human X-linked hypophosphataemic rickets by multilocus linkage analysis.
Autor: Read, A, a další
Vydáno: (1986) -
X-linked hypophosphataemic rickets due to pseudo-exons of the PHEX gene.
Autor: Christie, P, a další
Vydáno: (2000) -
Bridging markers defining the map position of X linked hypophosphataemic rickets.
Autor: Thakker, R, a další
Vydáno: (1987)