Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.

Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.

Heterozygous mutations of the homeobox genes ALX4 and MSX2 cause skull defects termed enlarged parietal foramina (PFM) and cranium bifidum (CB); a single MSX2 mutation has been documented in a unique craniosynostosis (CRS) family. However, the relative mutational contribution of these genes to PFM/C...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Mavrogiannis, L, Taylor, I, Davies, S, Ramos, F, Olivares, J, Wilkie, A
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2006

Những quyển sách tương tự

Enlarged parietal foramina
Bằng: Mavrogiannis, L, et al.
Được phát hành: (2019)

Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2.
Bằng: Garcia-Miñaur, S, et al.
Được phát hành: (2003)

The roles of the homeobox genes ALX4 and MSX2 in skull development
Bằng: Mavrogiannis, L
Được phát hành: (2004)

Alx4 and Msx2 play phenotypically similar and additive roles in skull vault differentiation.
Bằng: Antonopoulou, I, et al.
Được phát hành: (2004)

Multiple Occipital, Parietal, Temporal, and Frontal Foramina: A Variant of Enlarged Parietal Foramina in an Infant
Bằng: Erdem Yılmaz, et al.
Được phát hành: (2014-12-01)

Enlarged parietal foramina: a case report
Bằng: Mariana Gaspar, et al.
Được phát hành: (2023-10-01)

Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene.
Bằng: Twigg, SR, et al.
Được phát hành: (2009)

Foramina parietalia permagna: Clinical radiological evaluation of a Spanish family with an undescribed mutation in the ALX4 gene
Bằng: Marta Bote Gascón, et al.
Được phát hành: (2021-08-01)

Anatomical Study of Parietal Emissary Foramina in Human Skulls
Bằng: Shantharam V, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Evolution of the Alx homeobox gene family: parallel retention and independent loss of the vertebrate Alx3 gene.
Bằng: McGonnell, I, et al.
Được phát hành: (2011)

Point Mutations in Muscle Segment Homeobox 1 (MSX1) Gene in an Individual with Mandibular Retrognathia: A Case Report
Bằng: Dechamma Pandyanda Nanjappa, et al.
Được phát hành: (2020-12-01)

In silico characterization and structural modeling of a homeobox protein MSX1 from Homo sapiens
Bằng: Sneha Singh, et al.
Được phát hành: (2021-01-01)

Morphometric Analysis of Accessory Sutural Bones Association With Parietal Emissary Foramina
Bằng: Naga Jyothi C, et al.
Được phát hành: (2022-02-01)

Abstract 107: Requirement Of ALX1 Homeobox Transcription Factor In Craniofacial Development
Bằng: Jonathan PINI, PhD, et al.
Được phát hành: (2018-04-01)

Large midline persistent parietal foramina with occipital encephalocele and abnormal venous drainage
Bằng: Parag Agarwal, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Msx homeobox genes critically regulate embryo implantation by controlling paracrine signaling between uterine stroma and epithelium.
Bằng: Shanmugasundaram Nallasamy, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Homeobox protein MSX-1 restricts hepatitis B virus by promoting ubiquitin-independent proteasomal degradation of HBx protein.
Bằng: Qian Qiu, et al.
Được phát hành: (2025-01-01)

Two novel mutations in MSX1 causing oligodontia.
Bằng: Le Yang, et al.
Được phát hành: (2020-01-01)

Dental anomalies and muscle segment homeobox 1 (MSX1) gene polymorphism in non-syndromic cleft lip with or without palate children
Bằng: Elgali, Amel Elduhman
Được phát hành: (2016)

Disorders of sex development in Wolf–Hirschhorn syndrome: a genotype–phenotype correlation and MSX1 as candidate gene
Bằng: Khouloud Rjiba, et al.
Được phát hành: (2021-02-01)

MSX1 Mutation in Witkop Syndrome; A Case Report
Bằng: Faezeh Ghaderi, et al.
Được phát hành: (2013-06-01)

Foramina parietalia permagna: evaluación clínico radiológica de una familia española con mutación no descrita en el gen ALX4
Bằng: Marta Bote Gascón, et al.
Được phát hành: (2021-08-01)

Comparison of the accuracies of multi-frequency electronic apex locators in teeth with enlarged apical foramina: ex vivo
Bằng: Mügem Aslı Ekici, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

A MISSENSE MUTATION OF MSX1 GENE IN PAKISTANI FAMILIES WITH HYPODONTIA
Bằng: Muhammad Nawaz, et al.
Được phát hành: (2019-06-01)

A 20 bp Duplication in Exon 2 of the Aristaless-Like Homeobox 4 Gene (ALX4) Is the Candidate Causative Mutation for Tibial Hemimelia Syndrome in Galloway Cattle.
Bằng: Bertram Brenig, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Study of foramina tympanicum
Bằng: Usha Mukkera, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Double mental foramina
Bằng: Taruska Ventorini Vasconcelos, et al.

Extracellular vesicles derived from Msh homeobox 1 (Msx1)-overexpressing mesenchymal stem cells improve digit tip regeneration in an amputee mice model
Bằng: Sahar Shemshadi, et al.
Được phát hành: (2024-10-01)

Novel MSX1 frameshift mutation in a Japanese family with nonsyndromic oligodontia
Bằng: Junya Adachi, et al.
Được phát hành: (2021-07-01)

Morphometric Study of Foramina Transversaria and the Incidence of Accessory Foramina in Cervical Spine of Indian Population
Bằng: Monika Gupta, et al.
Được phát hành: (2019-03-01)

Foramina Parietalia Permagna Syndrome
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1998-09-01)

Distribution of Scaphoid Nutrient Foramina
Bằng: Patricia Quinn Owira, et al.
Được phát hành: (2016-07-01)

Characterization of novel MSX1 mutations identified in Japanese patients with nonsyndromic tooth agenesis.
Bằng: Seishi Yamaguchi, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

Msx2 in ameloblast cell fate and activity
Bằng: Sylvie eBabajko, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Foramina parietalia permagna: Case report
Bằng: Nikolić Slobodan, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Role of RANKL (TNFSF11)-dependent osteopetrosis in the dental phenotype of Msx2 null mutant mice.
Bằng: Beatriz Castaneda, et al.
Được phát hành: (2013-01-01)

Various phenotypes of autosomal dominant cone-rod dystrophy with cone-rod homeobox mutation in two Chinese families
Bằng: Hui Cui, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia.
Bằng: Ondřej Bonczek, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Prognostic Relevance and Function of MSX2 in Colorectal Cancer
Bằng: Jiancheng Liu, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Homeoprotein Msx1-PIASy Interaction Inhibits Angiogenesis
Bằng: Myung Jin Son, et al.
Được phát hành: (2020-08-01)