Novel heterozygous compound TRMT5 mutations associated with combined oxidative phosphorylation deficiency 26 in a Chinese family: a case report by Shuiyan Wu, Weixi Li, Zhenjiang Bai, Saihu Huang, Daoping Yang, Hongmei Chen, Ying Li, Ying Liu, Haitao Lv

Subjects: “…COXPD26…”
Get full text

Складнощі діагностики рідкісної вродженої мітохондріальної патології — комбінованого дефіциту окисного фосфорилювання 26-го типу в дитини раннього віку: клінічний випадок... by O.K. Koloskova, L.V. Koliubakina, N.K. Bohutska, R.V. Tkachuk

Subjects: “…комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 26-го типу (coxpd-26)…”
Get full text