Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case–Control Study by F.J. García-Martínez, A. Duat-Rodríguez, E. Andrés Esteban, A. Torrelo, L. Noguera Morel, A. Hernández-Martín

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Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1 by Luciano Pereira Bender, Maria Rita F. Meyer, Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Patrícia Trevisan, Paulo Ricardo G. Zen

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Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo by Mariana Teresa Gómez-López, Juan Sebastián Botero-Meneses, Luis Octavio Tierradentro-García, Alberto Vélez-van-Meerbeke

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[Translated article] Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children by F.J. García-Martínez, A. Hernández-Martín

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SCHWANOMA MALIGNO ASOCIADO A NEUROFIBROMATOSIS SEGMENTARIA (TIPO V) by José Ramón Rodríguez Morales, Annia Noda Rodriguez, Eduardo Ibáñez Carrillo

“…La neurofibromatosis (NFM) tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen, comprende el 85 al 90 % de todos los casos de neurofibromatosis; el restante 10 al 15 % corresponde a las variedades no clásicas de la enfermedad, dentro de las que se encuentran:</span></p> <p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: x-small;">· NFM III (Mixta): Caracterizada por tumores del sistema nervioso central y periférico, manchas de color café con leche y neurofibromas en las partes blandas.<br /> </span><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: x-small;">· NFM IV (Variante): Presencia de manchas de color café con leche y neurofibromas difusos, sin deformidades.…”
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Neurofibromatosis Tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación en el exón 24 c. 4267 A>G: Reporte de caso y revisión de la literatu... by Dora Lucía Lucía Vallejo Ardila, Jairo Enrique Lopéz, Gustavo Adolfo Contreras

“…A los 15 días de vida aparecieron maculas hipercromicas tipo manchas café con leche estableciéndose sospecha de Neurofibromatosis, por cumplir con dos criterios clínicos se decide solicitar estudio molecular que reportó mutación cambio de sentido en el exón 24 del gen NF1 c. 4267 A>G (p.K4123E), se evidenció además un salto del exón 40 en el splicing del ARNm. …”
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Caracterización clínica de pacientes con neurofibromatosis segmentaria Clinical characterization of patients with segmental neurofibromatosis by Miladys Orraca Castillo, Anitery Travieso Téllez

“…En su clasificación se describe la variante segmentaria como forma clínica especial, poco frecuente, caracterizada por máculas "café con leche" o neurofibromas cutáneos que se extienden por sectores bien delimitados. …”
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Síndrome de McCune-Albrigth: Evaluación del Compromiso Craneofacial y de Columna por Imágenes de Resonancia Magnética McCune-Albright syndrome: Evaluation of craniofacial and spina... by Javier Garcés, Martín Munduteguy, Carlos Romero, Juan Mazzucco

“…Se presenta a un paciente de sexo femenino de 27 años de edad con el cuadro clásico de Síndrome de Mc Cune- Albright, caracterizado por: pubertad precoz, manchas color café con leche, displasia fibrosa poliostótica y gigantismo. …”
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Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso by Talía Marzo Ramírez, Lilian Guerrero Chávez, Josué Lacosta Zamora

“…Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color “café con leche” multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. …”
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Cronología del diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 en la infancia by F.J. García-Martínez, A. Hernández-Martín

“…En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. …”
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Heleno De Freitas* y la Filosofía Primera by Danis Cueto Vanegas**

“…Pero las evasiones de la memoria eran tan misteriosas que luego hizo un letrero que decía: «esta es una vaca, hay que ordeñarla todas las mañanas para que produzca leche y a la leche hay que hervirla para mezclarla con café y hacer café con leche», luego se lo colgó en la cerviz del animal. …”
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Atención odontológica a paciente pediatrico con neurofibromatosis tipo 1: relato de caso clínico by Márcia Cançado Figueiredo, Ana Rita Vianna Potrich, Daiana Back Gouvea, Ximena Concha Melgar

“…Además, manchas color café con leche y pecas en la piel. Al examen clínico bucal, se observó atresia de la arcada dentaria superior, lesiones de caries dental activas y presencia generalizada de biopelicula microbiana sobre las superfícies dentárias y sangrado gingival. …”
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Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas Reports of families suffering from neurofibromatosis and other genetic disorders by Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa

“…La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. …”
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Neurofibromatosis de von Recklinghausen en la niñez Von Recklinghausen's neurofibromatosis in the childhood by Guillermo Manuel Vaillant Suárez, Gabriela Pereira Gómez

“…En el examen físico se encontraron numerosas manchas de color "café con leche" diseminadas por todo el cuerpo y tumor exofítico palpebral del lado derecho; y en el oftalmológico especializado: nódulos de Lisch. …”
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Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis by Julio Ramírez, Gustavo Wong, Victor Mechán, Cesar Durán, Gustavo Cerrillo, Gerardo Ronceros, Isabel Ballena, Miguel Llanos

“…Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. …”
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Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Presentación de caso by Marisleidy Denis Rodríguez, Miguel Alejandro Pulido Gutiérrez, Thaimi Conde Cueto, Luis Omar López Hurtado

“…Se presenta el caso de una escolar, femenina, de siete años de edad que ingresó en el Hospital Pediátrico Paquito Gonzáles Cueto debido a la presencia de varias manchas en la piel color “café con leche”. Se recogió como antecedente familiar la presencia de neurofibromatosis tipo 1 en la abuela y bisabuela materna, esta última ya fallecida por dicha causa. …”
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Congenital hepatic fibrosis associated with von Recklinghausen's disease Fibrosis hepática congénita asociada a enfermedad de von Recklinghausen by O. A. Jorge, A. D. Jorge

“…La exploración física mostraba la existencia de manchas de "café con leche' y nódulos de "Lisch' con diagnóstico de enfermedad de von Recklinghausen. …”
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Atención odontológica a paciente pediátrico con neurofibromatosis tipo 1: relato de caso clínico by Márcia Cançado Figueiredo, Ana Rita Vianna Potrich, Daiana Back Gouvea, Ximena Concha Melgar

“…Además, manchas color café con leche y pecas en la piel. Al examen clínico bucal, se observó atresia de la arcada dentaria superior, lesiones de caries dental activas y presencia generalizada de biopelicula microbiana sobre las superfícies dentárias y sangrado gingival. …”
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Estudio clínico y radiológico de pacientes con neurofibromatosis tipo 1, Pinar del Río, 2006 A clinical and radiological study in patients suffering from type 1 neurofibromatosis.... by Miladys Orraca Castillo, Araceli Lantigua Cruz, Deysi Licourt Otero, Mabel Reyes Llanes

“…Predominaron las manchas café con leche, las pecas inguinales y axilares y los nódulos de Lisch, fue frecuente la macrocefalia, el retraso mental y la disminución de la agudeza visual, el aumento de la silla turca fue uno de los hallazgos radiológicos más llamativos. …”
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Anestesia en la neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso by Jaime Lopez Rivero, María Elena Paneque Pocio, Zaily Fuentes Díaz, Viviana Martínez Watson, William Guevara Tovares

“…Los criterios para el diagnóstico clínico se establecieron desde 1988, a partir de dos o más manchas color café con leche de más de cinco milímetros de diámetro en individuos pospuberales; dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibromas plexiforme; pecas axilares o en región inguinal; glioma óptico; dos o más nódulos de Lisch; lesiones óseas tales como displasia de esfenoides o afinamiento de la corteza de los huesos largos, con o sin pseudoartrosis; así como un familiar de primer grado de consanguinidad con el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. …”
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