MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome by Ilaria Parenti, Farah Diab, Sara Ruiz Gil, Eskeatnaf Mulugeta, Valentina Casa, Riccardo Berutti, Rutger W.W. Brouwer, Valerie Dupé, Juliane Eckhold, Elisabeth Graf, Beatriz Puisac, Feliciano Ramos, Thomas Schwarzmayr, Macarena Moronta Gines, Thomas van Staveren, Wilfred F.J. van IJcken, Tim M. Strom, Juan Pié, Erwan Watrin, Frank J. Kaiser, Kerstin S. Wendt

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Facteurs de variation de la valeur nutritive du maïs ensilage by C. DEMARQUILLY

“…La digestibilité de la matière organique (dMO) et l’ingestibilité, mesurées sur des moutons, d’un maïs donné évoluent peu après le stade laiteux ; elles ont été en moyenne respectivement de 71,5 + 2,2 et de 52,5 + 7,2 g MS/kg P0,75 pour les 20 maïs sur pied que nous avons étudiés entre 1964 et 1971. La dMO a été en moyenne de 72,6 et a varié de 67 à 78 pour les 15 hybrides normaux étudiés par le club digestibilité en 1987 et 1988. …”
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Características dentales, cefalomátricas y antropomátricas en pacientes con displasia ectodármica hipohidrótica Dental, cefalometric and anthropometric characteristics in patients... by Gabriel E Espinal B, Lina P Ramírez T, Jorge I Sierra P

“…METHODS: an univariate descriptive analysis was done using frequency tables, descriptive measurements, average, bar and pie graphs for the qualitative variables and frequency histograms for the quantitative variables. …”
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Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with <i>PACS1</i> Neurodevelopmental Disorder by Ana Latorre-Pellicer, Laura Trujillano, Julia del Rincón, Mónica Peña-Marco, Marta Gil-Salvador, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Ariadna Ayerza-Casas, Juan Pié

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ANALYSE DES EFFETS DES CONDITIONS DE TRAVAIL SUR L’APTITUDE À TRAVAILLER JUSQU’À L’ÂGE DE 60 ANS : CAS DE LA RÉPUBLIQUE DU BÉNIN by Ulrich Berenger Mahugnon NOUNAGNON

“…En questionnant les données provenant de l’Enquête Modulaire Intégrée sur les Conditions de Vie des ménages (EMICoV, 2015) et en utilisant un modèle logistique binaire, nous trouvons que le fait de rester debout au travail, l’exposition aux déplacements à pied, à la manipulation de petits objets, aux signaux difficilement détectables, au travail en altitude et aux explosifs diminue la probabilité d’être apte à travailler jusqu’à 60 ans, en ce qui concerne les variables caractérisant la pénibilité du travail. …”
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Ruptura traumática aguda del tendón del cuádriceps tratado con sutura de alambre transpatelar by Erick Héctor Hernández González, Gretel Mosquera Betancourt, Silvino Rodríguez Martínez

“…Reporte de caso: Paciente masculino de 58 años de edad, con antecedentes de diabetes mellitus tipo II, que sufrió caída de sus pies. Acudió al servicio de urgencias con dolor intenso a nivel de la rodilla derecha, e imposibilidad para la marcha. …”
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Toward a common standard for data and specimen provenance in life sciences by Rudolf Wittner, Petr Holub, Cecilia Mascia, Francesca Frexia, Heimo Müller, Markus Plass, Clare Allocca, Fay Betsou, Tony Burdett, Ibon Cancio, Adriane Chapman, Martin Chapman, Mélanie Courtot, Vasa Curcin, Johann Eder, Mark Elliot, Katrina Exter, Carole Goble, Martin Golebiewski, Bron Kisler, Andreas Kremer, Simone Leo, Sheng Lin‐Gibson, Anna Marsano, Marco Mattavelli, Josh Moore, Hiroki Nakae, Isabelle Perseil, Ayat Salman, James Sluka, Stian Soiland‐Reyes, Caterina Strambio‐De‐Castillia, Michael Sussman, Jason R. Swedlow, Kurt Zatloukal, Jörg Geiger

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Tendencias del uso del suelo en el Valle Amblés (Ávila, España). Del Neolítico al Hierro Inicial by Antonio BLANCO GONZÁLEZ

“…Usando modelos de coste-distancia en un Sistema de Información Geográfica (SIG) se han generado los polígonos correspondientes a media hora y una hora de marcha a pie desde cada yacimiento. Con ellos se han medido las superficies de los suelos clasificados según el sistema de evaluación del Mapa de Clases Agrológicas. …”
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Micosis superficiales en adultos mayores residentes de la unidad geriátrica “Monseñor Dr. Rafael Arias Blanco”, De Juan Griego, Estado Nueva Esparta, Venezuela by Centeno B Sara, Marcano L Marguel

“…C. albicans fue el hongo más frecuentemente aislado (64,81%), sobre todo en uñas de pies, seguido de C. parapsilosis (12,96%) y Trichophyton mentagrophytes (5,56%). …”
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Evaluación de la distribución del caudal específico en aliviaderos escalonados sin cajeros laterales by Soledad Estrella, Martí Sánchez-Juny

“… RESUMEN Tradicionalmente la construcción de aliviaderos escalonados en presas de hormigón compactado con rodillo (HCR) se caracteriza por la presencia de muretes guía que imponen un ancho constante a lo largo del aliviadero y que conducen el flujo desde la coronación hasta el pie. Dichos cajeros suponen una unidad de obra de costes y tiempos de ejecución significativa que resultan interesantes de reducir. …”
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Targeted Gene Sequencing, Bone Health, and Body Composition in Cornelia de Lange Syndrome by Ángel Matute-Llorente, Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ariadna Ayerza-Casas, María Arnedo, Luis A. Moreno, Feliciano Ramos, Juan Pié, José A. Casajus, Gloria Bueno-Lozano

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A Fiscal Framework for Offshore Oil and Gas Activities in Romania by Daria Crisan

“…The variable RRT rate means that, as the price of the resource increases and more economic rent is generated, the government is able to capture a larger share of a larger pie. Having an explicit formula for how the RRT rate will vary with the price of the resource also reduces uncertainty about future RRT rates if prices are different in the future. …”
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Est-il possible de tirer des enseignements des introductions anciennes d’agents pathogènes ? L’exemple de la graphiose de l’orme by Dominique Piou, Fabienne Benest

“…L’agressivité de ce champignon ne semble pas avoir diminue depuis cinquante ans et le volume d’Orme sur pied dans les forets françaises a fortement régresse, mais semble se stabiliser depuis une dizaine d’années entre 2 et 4 millions de mètres cubes, avec une dominance de jeunes tiges, selon les données de l’Inventaire forestier national. …”
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A Fiscal Framework for Offshore Oil and Gas Activities in Romania by Daria Crisan

“…The variable RRT rate means that, as the price of the resource increases and more economic rent is generated, the government is able to capture a larger share of a larger pie. Having an explicit formula for how the RRT rate will vary with the price of the resource also reduces uncertainty about future RRT rates if prices are different in the future. …”
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Profile of physical activity in daily life in physically independent elderly men and women Perfil de la actividad física en la vida diaria de hombres y mujeres mayores físicamente... by Denilson de Castro Teixeira, Nidia Aparecida Hernandes, Vanessa Suziane Probst, Ercy Maria Cipulo Ramos, Antonio Fernando Brunetto, Fábio Pitta

“…Las mujeres permanecieron más tiempo en pie y los hombres más tiempo sentados. Los hombres presentaron mejor desempeño en valores absolutos en la mayoría de los testes físicos, perono en valores relativos. …”
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Profil clinique et évolutif des lésions de la peau et des parties molles chez les diabétiques en 2017 à la salle de pansement du Centre Marc Sankale de Dakar by Diallo Ibrahima Mané, Diédhiou Demba, Sow Djiby, Ndour Michel Assane, Barrage Ahmet Limane, Ka-Cissé Marie, Sarr Anna, Ndour Mbaye Maimouna

“…CONCLUSION: les lésions de la peau et des tissus mous restent dominées par le pied diabétique. La mortalité est non négligeable et le risque d'amputation était statistiquement corrélé à la topographie, au type de lésion, à l'ancienneté et le type de diabète et à l'existence d'ostéite.…”
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Unity in diversity—food plants and fungi of Sakartvelo (Republic of Georgia), Caucasus by Rainer W. Bussmann, Narel Y. Paniagua Zambrana, Inayat Ur Rahman, Zaal Kikvidze, Shalva Sikharulidze, David Kikodze, David Tchelidze, Manana Khutsishvili, Ketevan Batsatsashvili

“…The wide use of leaves for herb pies and lactofermented is of particular interest. …”
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A Novel Intragenic Duplication in the <i>HDAC8</i> Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome by Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié

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Machine learning assessment of myocardial ischemia using angiography: Development and retrospective validation. by Hyeonyong Hae, Soo-Jin Kang, Won-Jang Kim, So-Yeon Choi, June-Goo Lee, Youngoh Bae, Hyungjoo Cho, Dong Hyun Yang, Joon-Won Kang, Tae-Hwan Lim, Cheol Hyun Lee, Do-Yoon Kang, Pil Hyung Lee, Jung-Min Ahn, Duk-Woo Park, Seung-Whan Lee, Young-Hak Kim, Cheol Whan Lee, Seong-Wook Park, Seung-Jung Park

“…After automatic contour calibration using the caliber of guiding catheter, quantitative coronary angiography was performed using the edge-detection algorithms (CAAS-5, Pie-Medical). Clinical information was provided by the Asan BiomedicaL Research Environment (ABLE) system. …”
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Discinesias y la agresividad del paciente subnormal, refractarias al tratamiento, pueden aliviarse con la estimulación cerebral profunda. by Jaime Weisner Durán

“….&#13; &#13; Para los distónicos severos y refractarios al tratamiento usual, y para los casos generalizados deformatorios, la estimulación cerebral profunda (marcapaso de los ganglios basales) es el tratamiento quirúrgico preferido por su buen resultado para la mencionada distonía; el Parkinson; la inmotivada conducta violenta agresiva y auto lesiva del paciente subnormal intratable conservadoramente (Franzini A., y col. 2005); el síndrome de las piernas inquietas (síndrome de Ekbom), o acatisia: la urgente necesidad de mover las piernas al yacer, estar sentado, o al estar a pie quedo vertical, se calma con el movimiento (caminar) el desasosiego que se siente en ellas al tenerlas en reposo largo tiempo, y que no cede al propranolol (un conocido antihipertensivo) 10-20 mg 4/d; y para el temblor esencial. …”
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