Nueva mutación en el gen de la proteína proteolipídica en un paciente con enfermedad de Pellizeus Merzbacher
La Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher consiste en una leucodistrofia progresiva, clínicamente heterogenea, con un espectro clínico que inicia desde la infancia. Causada por alteraciones en el gen PLP1 que codifica la Proteína Poteolipidica, uno de los principales componentes de la mielinay contribuy...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2010-11-01
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| Series: | Iatreia |
| Online Access: | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8180 |