| Summary: | La Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher consiste en una leucodistrofia progresiva, clínicamente heterogenea, con un espectro clínico que inicia desde la infancia. Causada por alteraciones en el gen PLP1 que codifica la Proteína Poteolipidica, uno de los principales componentes de la mielinay contribuye a la transmisión de impulsos. Cuando la proteína proteolipídica es anormal, altera la afecta la producción y el funcionamiento diversos componentes de la mielina, haciendo la entidad progresiva y degenerativa en los pacientes. La herencia de esta entidad es Ligada a X Recesiva. Las mujeres portadoras son en la mayoría de los casos sanas. El diagnostico molecular de la entidad en los afectados permite establecer una correlación genotipo fenotipo que guie el pronóstico y en las mujeres se establece el estado de portadora en la mujer. Presentamos caso clínico de paciente masculino de 4 años de edad quien presenta nistagmus neonatal, hipotonía, laringomalacia y retardo del desarrollo psicomotor. Estudios de neuroimagenologia evidencian cambios a nivel de la sustancia blanca. Los hallazgos clínicos son congruentes con la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher. Se realiza secuenciación del gen PLP1 y se encuentra la mutación p.I47T, no antes reportada en la literatura. Utilizando herramientas de bioinformatica se establece que esta mutación causa un efecto deletéreo en la proteína. Posteriormente se identifica la misma mutación en la madre del paciente. Se presenta el caso clínico y se realiza revisión de la literatura acerca de la entidad.
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