Defective platelet function in Niemann‐Pick disease type C1

Defective platelet function in Niemann‐Pick disease type C1

Abstract Niemann‐Pick disease type C (NPC) is a neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutations in either NPC1 (95% of cases) or NPC2. Reduced late endosome/lysosome calcium (Ca2+) levels and the accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids within the late endocytic sy...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Oscar C. W. Chen, Alexandria Colaco, Lianne C. Davis, Fedir N. Kiskin, Nicole Y. Farhat, Anneliese O. Speak, David A. Smith, Lauren Morris, Emily Eden, Patricia Tynan, Grant C. Churchill, Antony Galione, Forbes D. Porter, Frances M. Platt
Format: Artykuł
Język:English
Wydane: Wiley 2020-11-01
Seria:JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:
calcium (Ca2+)
lysosome
lysosome‐related organelle
Niemann‐Pick disease type C
Dostęp online:https://doi.org/10.1002/jmd2.12148

Internet

https://doi.org/10.1002/jmd2.12148

Podobne zapisy