Genomski dijagnostički algoritmi u obiteljima s djecom s neurorazvojnim poremećajima
Genetska testiranja kod pacijenata s neurorazvojnim poremećajima vrlo su važna za postavljanje konačne dijagnoze. Prema trenutnim smjernicama prve metode izbora uključuju komparativnu genomsku hibridizaciju na mikropostroju te genetsko testiranje fragilnog X sindroma. Cjeloeksomsko sekvenciranje koj...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Hrvatski liječnički zbor
2023-01-01
|
| Series: | Liječnički vjesnik |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://hrcak.srce.hr/file/434062 |