Doença de Tay-Sachs: relato de caso
RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Oftalmologia
2023-04-01
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| Series: | Revista Brasileira de Oftalmologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802023000100506&tlng=pt |