Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties

Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties

OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Alexandra Prufer de Q-C. Araújo, Vivianne Galante Ramos, Pedro Hernán Cabello
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 2005-03-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Subjects:
atrofia muscular espinhal
diagnóstico
eletroneuromiografia
biopsia
técnicas genéticas
spinal muscular atrophy
diagnosis
electromyography
biopsy
genetic techniques
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000100026

Similar Items