Esclerosis tuberosa
ABSTRACT La esclerosis tuberosa es un síndrome genético infrecuente caracterizado por la mutación patogénica de los genes TSC1 o TSC2, que condiciona la activación descontrolada de la vía mTOR y la aparición subsecuente de hamartomas. Presenta una expresión clínica muy variable, siendo el diagnóstic...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Galega de Medicina Interna
2023-11-01
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| Series: | Galicia Clínica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=4081 |