TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridi...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Sharbel W. Maluf, Ricardo Pires, Gisele B. Trombetta, Luiza Dorfman, Verônica Contini, Luís Arruda, Mariluce Riegel
Format: Article
Language:English
Published: Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) 2022-07-01
Series:Clinical and Biomedical Research
Subjects:
Translocação cromossômica
inserção
retardo mental
dismorfias
Online Access:https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173

Internet

https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173

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