Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria
Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifi...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
De Gruyter
2021-07-01
|
| Series: | Advances in Laboratory Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.1515/almed-2021-0027 |