Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomato...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2004-01-01
|
| Series: | Jornal de Pediatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000600015 |