CFTR haplotype phasing using long-read genome sequencing from ultralow input DNA

CFTR haplotype phasing using long-read genome sequencing from ultralow input DNA

Purpose: Newborn screening identifies rare diseases that result from the recessive inheritance of pathogenic variants in both copies of a gene. Long-read genome sequencing (LRS) is used for identifying and phasing genomic variants, but further efforts are needed to develop LRS for applications using...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Neeru Gandotra, Antariksh Tyagi, Irina Tikhonova, Caroline Storer, Curt Scharfe
বিন্যাস:	প্রবন্ধ
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	Elsevier 2025-01-01
মালা:	Genetics in Medicine Open
বিষয়গুলি:	Cystic fibrosis Dried blood spots Haplotype phasing Long-read sequencing Newborn screening
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425000019

অনুরূপ উপাদানগুলি

Racial inequities and rare CFTR variants: Impact on cystic fibrosis diagnosis and treatment
অনুযায়ী: Malinda Wu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-06-01)

Analysis of extra- and intragenic marker haplotypes as part of molecular diagnosis of cystic fibrosis in patients from Serbia
অনুযায়ী: Radivojević Danijela, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-01-01)

International Approaches to Management of CFTR-Related Metabolic Syndrome/Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis
অনুযায়ী: Jane Chudleigh, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

phasebook: haplotype-aware de novo assembly of diploid genomes from long reads
অনুযায়ী: Xiao Luo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-10-01)

Haplotype-aware diplotyping from noisy long reads
অনুযায়ী: Jana Ebler, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-06-01)

Cystic Fibrosis and Oxidative Stress: The Role of CFTR
অনুযায়ী: Evelina Moliteo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

HapCHAT: adaptive haplotype assembly for efficiently leveraging high coverage in long reads
অনুযায়ী: Stefano Beretta, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-07-01)

Molecular Mechanism of Action of Trimethylangelicin Derivatives as CFTR Modulators
অনুযায়ী: Onofrio Laselva, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-07-01)

Outcomes of children with cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis/CFTR related metabolic syndrome
অনুযায়ী: Mohini A. Gunnett, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

HAHap: a read-based haplotyping method using hierarchical assembly
অনুযায়ী: Yu-Yu Lin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-10-01)

Editorial: Functional Characterization and Pharmaceutical Targets in Common and Rare CFTR Dysfunctions
অনুযায়ী: Elena K. Schneider-Futschik, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

Triplet CFTR modulators: future prospects for treatment of cystic fibrosis
অনুযায়ী: Chaudary N
প্রকাশিত: (2018-12-01)

Is CFTR an exchanger?: Regulation of HCO3−Transport and extracellular pH by CFTR
অনুযায়ী: Marija K. Massey, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-03-01)

Genetic attributes of Iranian cystic fibrosis patients: the diagnostic efficiency of CFTR mutations in over a decade
অনুযায়ী: Amin Hosseini Nami, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-05-01)

Two years of newborn screening for cystic fibrosis in Turkey: Çukurova experience
অনুযায়ী: Ayşe Şenay Şaşihüseyinoğlu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-08-01)

Racially equitable diagnosis of cystic fibrosis using next-generation DNA sequencing: a case report
অনুযায়ী: Bennett O. V. Shum, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-03-01)

Inhibiting CFTR through inh-172 in primary neutrophils reveals CFTR-specific functional defects
অনুযায়ী: Ana Lúcia Da Silva Cunha, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

Hap10: reconstructing accurate and long polyploid haplotypes using linked reads
অনুযায়ী: Sina Majidian, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-06-01)

Cystic Fibrosis-Screening Positive Inconclusive Diagnosis: Newborn Screening and Long-Term Follow-Up Permits to Early Identify Patients with CFTR-Related Disorders
অনুযায়ী: Alice Castaldo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-08-01)

Communication of carrier status information following universal newborn screening for sickle cell disorders and cystic fibrosis: qualitative study of experience and practice
অনুযায়ী: J Kai, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-11-01)

'CFTR-opathies': disease phenotypes associated with cystic fibrosis transmembrane regulator gene mutations
অনুযায়ী: Knowles Michael R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2001-08-01)

Combined CFTR modulator therapies are linked with anabolic benefits and insulin-sparing in cystic fibrosis-related diabetes
অনুযায়ী: Fabian Lurquin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Editorial: Real-world experience with CFTR modulator therapy
অনুযায়ী: Burkhard Tümmler, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-11-01)

Eligibility of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) modulator therapies: cohort of cystic fibrosis registry of Türkiye
অনুযায়ী: Meltem Akgül Erdal, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

Strainline: full-length de novo viral haplotype reconstruction from noisy long reads
অনুযায়ী: Xiao Luo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

Genetic diversity and haplotype analysis of cattle hydatid cyst isolates using mitochondrial markers in Kazakhstan
অনুযায়ী: Rabiga Uakhit, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Post-approval studies with the CFTR modulators Elexacaftor-Tezacaftor—Ivacaftor
অনুযায়ী: Burkhard Tümmler, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

CF-like lung disease associated with CFTR splicing variant
অনুযায়ী: Haston Christina, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000-12-01)

Investigating the role of CFTR in human and mouse myometrium
অনুযায়ী: Clodagh Prendergast, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-01-01)

Diagnosis of Cystic Fibrosis Beyond Childhood in India
অনুযায়ী: Priyanka Medhi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Consequences of CRISPR-Cas9-Mediated CFTR Knockout in Human Macrophages
অনুযায়ী: Shuzhong Zhang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-08-01)

Unity Is Strength: The Mutual Alliance between CFTR and SLC26A6 as Therapeutic Opportunity in Cystic Fibrosis
অনুযায়ী: Marilena Pariano, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-03-01)

CFTR Modulator Therapy for Rare CFTR Mutants
অনুযায়ী: Marco Mergiotti, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

Whole-Genome Sequencing Can Identify Clinically Relevant Variants from a Single Sub-Punch of a Dried Blood Spot Specimen
অনুযায়ী: David J. McBride, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Newborn Screening Program for Cystic Fibrosis in Cuba: Three Years’ Experience
অনুযায়ী: Elisa M. Castells, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-06-01)

Immunoreactive Trypsinogen in Infants Born to Women with Cystic Fibrosis Taking Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor
অনুযায়ী: Payal Patel, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-02-01)

Cystic Fibrosis Newborn Screening in Portugal: PAP Value in Populations with Stringent Rules for Genetic Studies
অনুযায়ী: Ana Marcão, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-06-01)

Five cases of missed cystic fibrosis heterozygous mutations identified after a positive newborn screen on a sibling
অনুযায়ী: Khaleel Qussous, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

Molecular analysis of cystic fibrosis patients in Hungary: An update to the mutational spectrum
অনুযায়ী: Ivády Gergely, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-01-01)

Regulatory crosstalk by protein kinases on CFTR trafficking and activity
অনুযায়ী: Carlos Miguel eFarinha, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-01-01)