Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem

La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifi...

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Bibliographic Details
Main Authors: Yolanda Cifuentes, Isabel De la Hoz, Martha Bermúdez, Clara Arteaga
Format: Article
Language:English
Published: Instituto Nacional de Salud 2008-03-01
Series:Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Subjects:
Online Access:http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/104