Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifi...
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| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2008-03-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
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| author | Yolanda Cifuentes Isabel De la Hoz Martha Bermúdez Clara Arteaga |
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Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem.
Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética. |
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| publisher | Instituto Nacional de Salud |
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