Glutarik Asidüri Tip 1 de Yeni Bir Mutasyon Tanımlanan Olgu Sunumu
Glutarik asidüri tip I glutaril KoA dehidrogenaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir metabolik hastalıktır. İnsidansı yaklaşık 1/ 100,000 dir. Glutaril KoA dehidrogenaz enziminin geni kromozom 19p13.2 dedir. Bu gende 200 farklı mutasyon tanımlanmıştır....
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2013-12-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4193/55257?publisher=cu |